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Molybdenum cofactor deficiency (MIM#252150) is a severe autosomal- recessive disorder with a devastating outcome. The cofactor is the product of a complex biosynthetic pathway involving four different genes (MOCS1, MOCS2, MOCS3 and GEPH). This disorder is caused almost exclusively by mutations in the MOCS1 or MOCS2 genes. Mutations affecting this biosynthetic pathway result in a lethal phenotype manifested by progressive neurological damage via the inactivation of the molybdenum cofactor-dependent enzyme, sulphite oxidase. Here we describe a total of ten novel disease-causing mutations in the MOCS1 and MOCS2 genes. Nine out of these ten mutations were classified as pathogenic in nature, since they create a stop codon, affect constitutive splice site positions, or change strictly conserved motifs. The tenth mutation abolishes the stop codon of the MOCS2B gene, thus elongating the corresponding protein. The mutation was expressed in vitro and was found to abolish the binding affinities of the large subunit of molybdopterin synthase (MOCS2B) for both precursor Z and the small subunit of molybdopterin synthase (MOCS2A)
Im Rahmen eines einjährigen Entwicklungsprozesses wurde das Fragebogenmodul "Einstellungen zu sozialer Ungleichheit" unter der Leitung der Infrastruktureinrichtung SOEP entwickelt und in der 38. Welle der Haupterhebung des Sozio-oekonomischen Panels erstmalig erhoben. Das finale Fragebogenmodul umfasst 43 Items zu den Themenbereichen Soziale Vergleiche, Soziale Mobilität, Sozialstaat und Nicht-materielle Ungleichheit. In der Tradition des SOEP als forschungsbasierte Infrastruktureinrichtung erfolgte die Fragebogenentwicklung in enger Zusammenarbeit mit externen Forschenden aus dem Bereich der Einstellungs- und Ungleichheitsforschung. Neben der etablierten Nutzung des SOEP Innovation Samples (SOEP-IS) für quantitative Pretests neu entwickelter Fragen kam erstmals ein kognitiver Pretest zum Einsatz. Der vorliegende Bericht dokumentiert den Entwicklungsprozess von der Konzeption bis zum finalen Fragebogen.