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Common single-nucleotide polymorphisms (SNPs) are predicted to collectively explain 40-50% of phenotypic variation in human height, but identifying the specific variants and associated regions requires huge sample sizes(1). Here, using data from a genome-wide association study of 5.4 million individuals of diverse ancestries, we show that 12,111 independent SNPs that are significantly associated with height account for nearly all of the common SNP-based heritability. These SNPs are clustered within 7,209 non-overlapping genomic segments with a mean size of around 90 kb, covering about 21% of the genome. The density of independent associations varies across the genome and the regions of increased density are enriched for biologically relevant genes. In out-of-sample estimation and prediction, the 12,111 SNPs (or all SNPs in the HapMap 3 panel(2)) account for 40% (45%) of phenotypic variance in populations of European ancestry but only around 10-20% (14-24%) in populations of other ancestries. Effect sizes, associated regions and gene prioritization are similar across ancestries, indicating that reduced prediction accuracy is likely to be explained by linkage disequilibrium and differences in allele frequency within associated regions. Finally, we show that the relevant biological pathways are detectable with smaller sample sizes than are needed to implicate causal genes and variants. Overall, this study provides a comprehensive map of specific genomic regions that contain the vast majority of common height-associated variants. Although this map is saturated for populations of European ancestry, further research is needed to achieve equivalent saturation in other ancestries.
A large genome-wide association study of more than 5 million individuals reveals that 12,111 single-nucleotide polymorphisms account for nearly all the heritability of height attributable to common genetic variants.
Historische Bildquellen
(2024)
Bilder sind ein Wesensmerkmal europäischer Kultur. Ihre Interpretation als historische Bildquelle, auch historische Bildkunde genannt, ist eine an Bedeutung wachsende historische Hilfswissenschaft. Sie vereint kunsthistorische, bildwissenschaftliche ebenso wie unterschiedliche historische Methoden und hat allein durch die Vielfalt der dargestellten Motive ein noch längst nicht ausgeschöpftes Potenzial für unterschiedliche Fragestellungen. Die vorliegende Handreichung bietet erstmals eine praxisnahe methodische Einführung in die Interpretation brandenburgischer Bildquellen. Sie richtet sich an jeden historisch Interessierten ebenso wie an angehende Geschichtslehrer und Landeshistoriker.
Neben grundlegenden Hinweisen zum Auffinden von Bildern bietet diese Publikation eine Schritt-Für-Schritt-Anleitung zu deren Interpretation, inklusive einem Kapitel zu Bildrechten. Für die 15 sorgfältig ausgewählten Beispielinterpretationen von Ortsansichten, Ereignisdarstellungen, Genrebildern und Porträts vom 16. bis zum 19. Jahrhundert in Malerei, Zeichnung und Druckgraphik kann die Autorin auf ihre über 20-jährige wissenschaftliche Beschäftigung mit dieser Quellengattung zurückgreifen.