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Document Type
- Article (2)
- Monograph/Edited Volume (1)
A catalog of genetic loci associated with kidney function from analyses of a million individuals
(2019)
Chronic kidney disease (CKD) is responsible for a public health burden with multi-systemic complications. Through transancestry meta-analysis of genome-wide association studies of estimated glomerular filtration rate (eGFR) and independent replication (n = 1,046,070), we identified 264 associated loci (166 new). Of these,147 were likely to be relevant for kidney function on the basis of associations with the alternative kidney function marker blood urea nitrogen (n = 416,178). Pathway and enrichment analyses, including mouse models with renal phenotypes, support the kidney as the main target organ. A genetic risk score for lower eGFR was associated with clinically diagnosed CKD in 452,264 independent individuals. Colocalization analyses of associations with eGFR among 783,978 European-ancestry individuals and gene expression across 46 human tissues, including tubulo-interstitial and glomerular kidney compartments, identified 17 genes differentially expressed in kidney. Fine-mapping highlighted missense driver variants in 11 genes and kidney-specific regulatory variants. These results provide a comprehensive priority list of molecular targets for translational research.
Thematische Schwerpunkte des Sammelbandes bilden die Inhalte und die Ziele in der Erforschung und Analyse von Migrationsprozessen und die daraus resultierenden Situationen von Sprachkontakt und Kulturtransfer in Europa und Übersee. Neben der thematischen Einführung in die Migrationslinguistik widmet sich der Band den migrationsbedingten Formen des Sprachkontaktes und der Sprachverwendung in Nordamerika sowie verschiedenen Sprachdynamiken in Europa. Auch der sprachliche Integrationsdruck zwischen Asien und Lateinamerika wird in diesem Band thematisiert. Neben Beiträgen von bekannten Migrationslinguisten wie Georges Lüdi (Universität Basel) und Hermann Haller (City University, New York) finden sich theoretische und deskriptive Ansätze zu Sprachkontakt, Sprachwandel und Sprachverfall infolge von Migration aus der Perspektive verschiedener Einzelphilologien. Mit Beiträgen von Lena Busse, Elizabeth Couper-Kuhlen, Hermann Haller, Friederike Kern, Georges Lüdi, Isolde Pfaff, Elton Prifti, Claudia Schlaak, Margret Selting, Thomas Stehl, Lars Steinicke und Maria Wilke.