TY - JOUR A1 - Omolaoye, Temidayo S. A1 - Omolaoye, Victor Adelakun A1 - Kandasamy, Richard K. A1 - Hachim, Mahmood Yaseen A1 - Du Plessis, Stefan S. T1 - Omics and male infertility BT - highlighting the application of transcriptomic data JF - Life : open access journal N2 - Male infertility is a multifaceted disorder affecting approximately 50% of male partners in infertile couples. Over the years, male infertility has been diagnosed mainly through semen analysis, hormone evaluations, medical records and physical examinations, which of course are fundamental, but yet inefficient, because 30% of male infertility cases remain idiopathic. This dilemmatic status of the unknown needs to be addressed with more sophisticated and result-driven technologies and/or techniques. Genetic alterations have been linked with male infertility, thereby unveiling the practicality of investigating this disorder from the "omics" perspective. Omics aims at analyzing the structure and functions of a whole constituent of a given biological function at different levels, including the molecular gene level (genomics), transcript level (transcriptomics), protein level (proteomics) and metabolites level (metabolomics). In the current study, an overview of the four branches of omics and their roles in male infertility are briefly discussed; the potential usefulness of assessing transcriptomic data to understand this pathology is also elucidated. After assessing the publicly obtainable transcriptomic data for datasets on male infertility, a total of 1385 datasets were retrieved, of which 10 datasets met the inclusion criteria and were used for further analysis. These datasets were classified into groups according to the disease or cause of male infertility. The groups include non-obstructive azoospermia (NOA), obstructive azoospermia (OA), non-obstructive and obstructive azoospermia (NOA and OA), spermatogenic dysfunction, sperm dysfunction, and Y chromosome microdeletion. Findings revealed that 8 genes (LDHC, PDHA2, TNP1, TNP2, ODF1, ODF2, SPINK2, PCDHB3) were commonly differentially expressed between all disease groups. Likewise, 56 genes were common between NOA versus NOA and OA (ADAD1, BANF2, BCL2L14, C12orf50, C20orf173, C22orf23, C6orf99, C9orf131, C9orf24, CABS1, CAPZA3, CCDC187, CCDC54, CDKN3, CEP170, CFAP206, CRISP2, CT83, CXorf65, FAM209A, FAM71F1, FAM81B, GALNTL5, GTSF1, H1FNT, HEMGN, HMGB4, KIF2B, LDHC, LOC441601, LYZL2, ODF1, ODF2, PCDHB3, PDHA2, PGK2, PIH1D2, PLCZ1, PROCA1, RIMBP3, ROPN1L, SHCBP1L, SMCP, SPATA16, SPATA19, SPINK2, TEX33, TKTL2, TMCO2, TMCO5A, TNP1, TNP2, TSPAN16, TSSK1B, TTLL2, UBQLN3). These genes, particularly the above-mentioned 8 genes, are involved in diverse biological processes such as germ cell development, spermatid development, spermatid differentiation, regulation of proteolysis, spermatogenesis and metabolic processes. Owing to the stage-specific expression of these genes, any mal-expression can ultimately lead to male infertility. Therefore, currently available data on all branches of omics relating to male fertility can be used to identify biomarkers for diagnosing male infertility, which can potentially help in unravelling some idiopathic cases. KW - male infertility KW - omics KW - genomics KW - transcriptomics KW - proteomics KW - metabolomics Y1 - 2022 U6 - https://doi.org/10.3390/life12020280 SN - 2075-1729 VL - 12 IS - 2 PB - MDPI CY - Basel ER - TY - THES A1 - Cheng, Feng T1 - Evolution and ontogeny of electric organ discharge in African weakly electric fish genus Campylomormyrus: a genomic and transcriptomic perspective N2 - The African weakly electric fishes (Mormyridae) exhibit a remarkable adaptive radiation possibly due to their species-specific electric organ discharges (EODs). It is produced by a muscle-derived electric organ that is located in the caudal peduncle. Divergence in EODs acts as a pre-zygotic isolation mechanism to drive species radiations. However, the mechanism behind the EOD diversification are only partially understood. The aim of this study is to explore the genetic basis of EOD diversification from the gene expression level across Campylomormyrus species/hybrids and ontogeny. I firstly produced a high quality genome of the species C. compressirostris as a valuable resource to understand the electric fish evolution. The next study compared the gene expression pattern between electric organs and skeletal muscles in Campylomormyrus species/hybrids with different types of EOD duration. I identified several candidate genes with an electric organ-specific expression, e.g. KCNA7a, KLF5, KCNJ2, SCN4aa, NDRG3, MEF2. The overall genes expression pattern exhibited a significant association with EOD duration in all analyzed species/hybrids. The expression of several candidate genes, e.g. KCNJ2, KLF5, KCNK6 and KCNQ5, possibly contribute to the regulation of EOD duration in Campylomormyrus due to their increasing or decreasing expression. Several potassium channel genes showed differential expression during ontogeny in species and hybrid with EOD alteration, e.g. KCNJ2. I next explored allele specific expression of intragenus hybrids by crossing the duration EOD species C. compressirostris with the medium duration EOD species C. tshokwe and the elongated duration EOD species C. rhynchophorus. The hybrids exhibited global expression dominance of the C. compressirostris allele in the adult skeletal muscle and electric organ, as well as in the juvenile electric organ. Only the gene KCNJ2 showed dominant expression of the allele from C. rhynchophorus, and this was increasingly dominant during ontogeny. It hence supported our hypothesis that KCNJ2 is a key gene of regulating EOD duration. Our results help us to understand, from a genetic perspective, how gene expression effect the EOD diversification in the African weakly electric fish. N2 - Die Mormyridae, eine Familie afrikanischer schwach elektrischer Süßwasserfische, zeigen eine außergewöhnliche adaptive Radiation. Eine Erklärung für die Diversifizierung dieser Gruppe stellen die artspezifischen elektrischen Organentladungen (EODs) dar. Diese werden von einem elektrischen Organ muskulären Ursprungs im Ansatz der Schwanzflosse erzeugt. Die verschiedenen EODs könnten als präzygotischer Isolationsmechanismus für die Radiation verantwortlich sein. Dennoch ist der Mechanismus hinter der EOD-Diversifizierung bisher nicht vollständig geklärt. Ziel dieser Studie ist es, die genetische Grundlage der EOD-Diversifizierung auf der Ebene der Genexpression bei verschiedenen Campylomormyrus-Arten bzw. -Hybriden und während der Ontogenese zu ermitteln. Zunächst wurde erstmals das Genom der Art C. compressirostris in hoher Qualität sequenziert. Dies bildet eine bedeutende Grundlage für das Verständnis der Evolution der elektrischen Fische. In der zweiten Studie wurden Genexpressionsmuster von elektrischen Organen und Skelettmuskeln bei Campylomormyrus-Arten bzw. -Hybriden mit unterschiedlicher EOD-Dauer verglichen. Dabei konnten mehrere Kandidatengene identifiziert werden, die potentiell Elektroorgan-spezifisch exprimiert sind, i.a. KCNA7a, KLF5, KCNJ2, SCN4aa, NDRG3, MEF2. Bei allen untersuchten Arten/Hybriden wies das Genexpressionsmuster einen signifikanten Zusammenhang mit der EOD-Dauer auf. Die Expression mehrerer Kandidatengene, wie beispielsweise KCNJ2, KLF5, KCNK6 und KCNQ5, trägt möglicherweise zur Regulierung der EOD-Dauer bei Campylomormyrus bei. Bei Arten und Hybriden mit EOD-Unterschieden zeigten Kaliumkanal-Gene wie KCNJ2 eine unterschiedliche Expression während der Ontogenese. Zudem wurde die Allel-spezifische Expression bei Intragenus-Hybriden unter Verwendung der Arten C. compressirostris, C. tshokwe und C. rhynchophorus, die jeweils eine kurze, intermediäre bzw. lange EOD-Dauer aufweisen, untersucht. Die Hybriden wiesen eine generell dominante Expression der Allele von C. compressirostris in der adulten Skelettmuskulatur und im elektrischen Organ sowie im juvenilen elektrischen Organ auf. Einzig im Gen KCNJ2 dominierte das Allel von C. rhynchophorus, mit zunehmender Dominanz mit fortschreitender Ontogenese. Dies stützt unsere Hypothese einer Beteiligung des KCNJ2-Gens an der Regulation der EOD-Dauer. Unsere Ergebnisse stellen einen wesentlichen Beitrag zum Verständnis des Einflusses der Genexpression auf die EOD-Diversifizierung bei afrikanischen schwach elektrischen Fischen dar. KW - tropical freshwater fish KW - weakly electric fish KW - genomics KW - transcriptomics KW - Genomik KW - Transkriptomik KW - tropische Süßwasserfische KW - schwach elektrischer Fisch Y1 - 2024 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:kobv:517-opus4-630172 ER - TY - THES A1 - Bulut, Mustafa T1 - Assessing the genetic architecture underlying systemic responses to variable environments in crops using multi-omics N2 - Plant metabolism serves as the primary mechanism for converting assimilated carbon into essential compounds crucial for plant growth and ultimately, crop yield. This renders it a focal point of research with significant implications. Despite notable strides in comprehending the genetic principles underpinning metabolism and yield, there remains a dearth of knowledge regarding the genetic factors responsible for trait variation under varying environmental conditions. Given the burgeoning global population and the advancing challenges posed by climate change, unraveling the intricacies of metabolic and yield responses to water scarcity became increasingly important in safeguarding food security. Our research group has recently started to work on the genetic resources of legume species. To this end, the study presented here investigates the metabolic diversity across five different legume species at a tissue level, identifying species-specific biosynthesis of alkaloids as well as iso-/flavonoids with diverse functional groups, namely prenylation, phenylacylation as well as methoxylation, to create a resource for follow up studies investigation the metabolic diversity in natural diverse populations of legume species. Following this, the second study investigates the genetic architecture of drought-induced changes in a global common bean population. Here, a plethora of quantitative trait loci (QTL) associated with various traits are identified by performing genome-wide association studies (GWAS), including for lipid signaling. On this site, overexpression of candidates highlighted the induction of several oxylipins reported to be pivotal in coping with harsh environmental conditions such as water scarcity. Diverging from the common bean and GWAS, the following study focuses on identifying drought-related QTL in tomato using a bi-parental breeding population. This descriptive study highlights novel multi-omic QTL, including metabolism, photosynthesis as well as fruit setting, some of which are uniquely assigned under drought. Compared to conventional approaches using the bi-parental IL population, the study presented improves the resolution by assessing further backcrossed ILs, named sub-ILs. In the final study, a photosynthetic gene, namely a PetM subunit of the cytochrome b6f complex encoding gene, involved in electron flow is characterized in an horticultural important crop. While several advances have been made in model organisms, this study highlights the transition of this fundamental knowledge to horticultural important crops, such as tomato, and investigates its function under differing light conditions. Overall, the presented thesis combines different strategies in unveiling the genetic components in multi-omic traits under drought using conventional breeding populations as well as a diverse global population. To this end, it allows a comparison of either approach and highlights their strengths and weaknesses. N2 - Der pflanzliche Stoffwechsel ist der wichtigste Mechanismus für die Umwandlung von assimiliertem Kohlenstoff in essenzielle Verbindungen, die für das Pflanzenwachstum und letztlich den Ernteertrag entscheidend sind. Dies macht ihn zu einem Schwerpunkt der Forschung mit erheblichen Auswirkungen. Trotz bemerkenswerter Fortschritte beim Verständnis der genetischen Prinzipien, die dem Stoffwechsel und den Erträgen zugrunde liegen, gibt es nach wie vor einen Mangel an Wissen über die genetischen Faktoren, die für die Variation von Merkmalen unter verschiedenen Umweltbedingungen verantwortlich sind. In Anbetracht der wachsenden Weltbevölkerung und der zunehmenden Herausforderungen durch den Klimawandel wird es immer wichtiger, die Feinheiten des Stoffwechsels und des Ertrags auf Wasserknappheit zu entschlüsseln, um die Ernährungssicherheit zu gewährleisten. Unsere Forschungsgruppe hat vor kurzem damit begonnen, sich mit den genetischen Ressourcen von Leguminosen zu befassen. Zu diesem Zweck untersucht die hier vorgestellte Studie die Stoffwechselvielfalt bei fünf verschiedenen Leguminosen auf Gewebeebene und identifiziert die artspezifische Biosynthese von Alkaloiden sowie Iso-/Flavonoiden mit verschiedenen funktionellen Gruppen, nämlich Prenylierung, Phenylacylierung sowie Methoxylierung, um eine Ressource für Folgestudien zu schaffen, die die Stoffwechselvielfalt in verschiedenen natürlichen Populationen von Leguminosen untersuchen. Im Anschluss daran wird in der zweiten Studie die genetische Architektur trockenheitsbedingter Veränderungen in einer globalen Bohnenpopulation untersucht. Hier wird eine Vielzahl von quantitativen Merkmalsloci (QTL) identifiziert, die mit verschiedenen Merkmalen assoziiert sind, darunter auch für die Lipidsignalübertragung, unter Durchführung genomweite Assoziationsstudien (GWAS). Die Überexpression von Kandidaten auf dieser Seite hat die Induktion mehrerer Oxylipine hervorgehoben, die Berichten zufolge für die Bewältigung rauer Umweltbedingungen wie Wasserknappheit von zentraler Bedeutung sind. Abweichend von der Bohne und der GWAS konzentriert sich die folgende Studie auf die Identifizierung trockenheitsbezogener QTL bei der Tomate unter Verwendung einer bi-elterlichen Zuchtpopulation. Diese deskriptive Studie hebt neuartige multi-omische QTL hervor, einschließlich für Stoffwechsel, Photosynthese und Fruchtansatz, von denen einige eindeutig dem Dürre-Stress zugeordnet werden. Im Vergleich zu herkömmlichen Ansätzen, bei denen die bi-elterliche IL-Population verwendet wird, verbessert die vorgestellte Studie die Auflösung, indem weitere rückgekreuzte ILs, so genannte sub-ILs, untersucht werden. In der letzten Studie wird ein photosynthetisches Gen, nämlich eine PetM-Untereinheit des Cytochrom b6fKomplexes, das am Elektronenfluss beteiligt ist, in einer für den Gartenbau wichtigen Pflanze charakterisiert. Während bei Modellorganismen bereits zahlreiche wissenschaftliche Fortschritte erzielt wurden, beleuchtet diese Studie den Übergang dieses grundlegenden Wissens auf wichtige Gartenbaupflanzen wie die Tomate und untersucht ihre Funktion unter verschiedenen Lichtbedingungen. Insgesamt werden in der vorliegenden Arbeit verschiedene Strategien kombiniert, um die genetischen Komponenten multi-omischer Merkmale bei Trockenheit aufzudecken, wobei sowohl konventionelle Zuchtpopulationen als auch eine vielfältige globale Population verwendet werden. Zu diesem Zweck ermöglicht sie einen Vergleich beider Ansätze und zeigt ihre Stärken und Schwächen auf. KW - genomics KW - metabolomics KW - phenomics KW - genome-wide association studies (GWAS) KW - genotype-by-Environmental interaction (GxE) KW - plasticity Y1 - 2023 ER - TY - THES A1 - Derežanin, Lorena T1 - Contribution of structural variation to adaptive evolution of mammalian genomes T1 - Beteiligung der strukturellen Variation zur adaptiven Evolution von Säugetiergenomen N2 - Following the extinction of dinosaurs, the great adaptive radiation of mammals occurred, giving rise to an astonishing ecological and phenotypic diversity of mammalian species. Even closely related species often inhabit vastly different habitats, where they encounter diverse environmental challenges and are exposed to different evolutionary pressures. As a response, mammals evolved various adaptive phenotypes over time, such as morphological, physiological and behavioural ones. Mammalian genomes vary in their content and structure and this variation represents the molecular mechanism for the long-term evolution of phenotypic variation. However, understanding this molecular basis of adaptive phenotypic variation is usually not straightforward. The recent development of sequencing technologies and bioinformatics tools has enabled a better insight into mammalian genomes. Through these advances, it was acknowledged that mammalian genomes differ more, both within and between species, as a consequence of structural variation compared to single-nucleotide differences. Structural variant types investigated in this thesis - such as deletion, duplication, inversion and insertion, represent a change in the structure of the genome, impacting the size, copy number, orientation and content of DNA sequences. Unlike short variants, structural variants can span multiple genes. They can alter gene dosage, and cause notable gene expression differences and subsequently phenotypic differences. Thus, they can lead to a more dramatic effect on the fitness (reproductive success) of individuals, local adaptation of populations and speciation. In this thesis, I investigated and evaluated the potential functional effect of structural variations on the genomes of mustelid species. To detect the genomic regions associated with phenotypic variation I assembled the first reference genome of the tayra (Eira barbara) relying on linked-read sequencing technology to achieve a high level of genome completeness important for reliable structural variant discovery. I then set up a bioinformatics pipeline to conduct a comparative genomic analysis and explore variation between mustelid species living in different environments. I found numerous genes associated with species-specific phenotypes related to diet, body condition and reproduction among others, to be impacted by structural variants. Furthermore, I investigated the effects of artificial selection on structural variants in mice selected for high fertility, increased body mass and high endurance. Through selective breeding of each mouse line, the desired phenotypes have spread within these populations, while maintaining structural variants specific to each line. In comparison to the control line, the litter size has doubled in the fertility lines, individuals in the high body mass lines have become considerably larger, and mice selected for treadmill performance covered substantially more distance. Structural variants were found in higher numbers in these trait-selected lines than in the control line when compared to the mouse reference genome. Moreover, we have found twice as many structural variants spanning protein-coding genes (specific to each line) in trait-selected lines. Several of these variants affect genes associated with selected phenotypic traits. These results imply that structural variation does indeed contribute to the evolution of the selected phenotypes and is heritable. Finally, I suggest a set of critical metrics of genomic data that should be considered for a stringent structural variation analysis as comparative genomic studies strongly rely on the contiguity and completeness of genome assemblies. Because most of the available data used to represent reference genomes of mammalian species is generated using short-read sequencing technologies, we may have incomplete knowledge of genomic features. Therefore, a cautious structural variation analysis is required to minimize the effect of technical constraints. The impact of structural variants on the adaptive evolution of mammalian genomes is slowly gaining more focus but it is still incorporated in only a small number of population studies. In my thesis, I advocate the inclusion of structural variants in studies of genomic diversity for a more comprehensive insight into genomic variation within and between species, and its effect on adaptive evolution. N2 - Nach dem Aussterben der Dinosaurier kam es zu einer großen adaptiven Radiation der Säugetiere, die eine erstaunliche ökologische und phänotypische Vielfalt von Säugetierarten hervorbrachte. Selbst eng verwandte Arten bewohnen oft sehr unterschiedliche Lebensräume, in denen sie verschiedenen Umwelteinflüssen und evolutionärem Druck ausgesetzt sind. Als Reaktion darauf haben Säugetiere im Laufe der Zeit verschiedene adaptive Phänotypen entwickelt, z. B. morphologische, physiologische und verhaltensbezogene. Die Genome von Säugetieren variieren in ihrem Inhalt und ihrer Struktur, und diese Variation stellt den molekularen Mechanismus für die langfristige Evolution der phänotypischen Variation dar. Das Verständnis dieser molekularen Grundlage der adaptiven phänotypischen Variation ist jedoch meist nicht trivial. Die jüngste Entwicklung von Sequenzierungstechnologien und Bioinformatik-Tools hat einen besseren Einblick in die Genome von Säugetieren ermöglicht. Durch diese Fortschritte wurde erkannt, dass sich die Genome von Säugetieren sowohl innerhalb als auch zwischen den Arten stärker durch strukturelle Variationen als durch Unterschiede zwischen einzelnen Nukleotiden unterscheiden. Variantenarten, die in dieser Arbeit untersucht werden - wie Deletion, Duplikation, Inversion und Insertion - stellen eine Veränderung der Genomstruktur dar, die sich auf die Größe, die Kopienzahl, die richtung und den Inhalt der DNA-Sequenzen auswirken. Im Gegensatz zu kurzen Varianten können strukturelle Varianten mehrere Gene umfassen. Sie können die Genkopien verändern und bemerkenswerte Unterschiede in der Genexpression und in der Folge phänotypische Unterschiede hervorrufen. Dadurch können sie dramatischere Auswirkungen auf die Fitness (den Fortpflanzungserfolg) von Individuen, die lokale Anpassung von Populationen und die Artbildung haben. In dieser Arbeit untersuchte und bewertete ich die potenziellen funktionellen Auswirkungen von strukturellen Variationen auf die Genome von Mustelidenarten. Weil für die zuverlässige Entdeckung struktureller Varianten ein hohes Maß an Genomvollständigkeit wichtig ist, habe ich das erste Referenzgenom der Tayra (Eira barbara) mit Hilfe der Linked-Read-Sequenzierungstechnologie zusammengestellt, um die mit der phänotypischen Variation verbundenen Genomregionen zu ermitteln. Anschließend habe ich eine Bioinformatik-Pipeline aufgesetzt, um eine vergleichende Genomanalyse durchzuführen und die Variationen zwischen den in unterschiedlichen Umgebungen lebenden Mustelidenarten zu untersuchen. Ich fand heraus, dass zahlreiche Gene, die mit artspezifischen Phänotypen in Verbindung stehen, durch strukturelle Variationen beeinflusst werden. Diese Phänotypen stehen u.a. in Zusammenhang mit Ernährung, Körperzustand und Fortpflanzung. Darüber hinaus untersuchte ich die Auswirkungen der künstlichen Selektion auf strukturelle Variationen bei Mäusen, die auf hohe Fruchtbarkeit, erhöhte Körpermasse und hohe Ausdauer selektiert wurden. Durch selektive Züchtung jeder Mauslinie haben sich die gewünschten Phänotypen innerhalb dieser Populationen durchgesetzt, wobei die für jede Linie spezifischen strukturellen Variationen erhalten blieben. Im Vergleich zur Kontrolllinie hat sich die Wurfgröße in den Linien selektiert auf Fruchtbarkeit verdoppelt, die Individuen in den Linien mit hoher Körpermasse sind erheblich größer geworden, und die auf Laufbandleistung selektierten Mäuse haben wesentlich mehr Strecke zurückgelegt. Im Vergleich zum Referenzgenom der Maus wurden in diesen nach Merkmalen selektierten Linien mehr strukturelle Variationen gefunden als in der Kontrolllinie. Darüber hinaus fanden wir doppelt so viele strukturelle Variationen, die proteinkodierende Gene überspannen (spezifisch für jede Linie), in nach Merkmalen selektierten Linien. Mehrere dieser Varianten betreffen Gene, die mit ausgewählten phänotypischen Merkmalen in Verbindung stehen. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass strukturelle Variationen tatsächlich zur Evolution der ausgewählten Phänotypen beiträgt und vererbbar ist. Abschließend schlage ich eine Sammlung von maßgeblichen Metriken für Genomdaten vor, die für eine strenge Analyse der strukturellen Variation berücksichtigt werden sollten, da vergleichende Genomstudien in hohem Maße von der Kontiguität und Vollständigkeit der Genomassemblies abhängen. Weil die meisten der verfügbaren Daten, die verwendet wurden, um Referenzgenome von Säugetierarten zu repräsentieren mit Short-Read-Sequenzierungstechnologien erzeugt wurden, verfügen wir möglicherweise nur über unvollständige Kenntnisse der genomischen Merkmale. Daher ist eine vorsichtige Analyse der strukturellen Variationen erforderlich, um die Auswirkungen technischer Beschränkungen zu minimieren. Der Einfluss struktureller Variationen auf die adaptive Evolution von Säugetiergenomen rückt langsam immer mehr in den Mittelpunkt, wird aber immer noch nur in wenigen Populationsstudien berücksichtigt. In meiner Dissertation befürworte ich die Einbeziehung struktureller Variationen in Studien zur genomischen Diversität, um einen umfassenderen Einblick in die genomische Variation innerhalb und zwischen den Arten und ihre Auswirkungen auf die adaptive Evolution zu erhalten. KW - doctoral thesis KW - evolutionary biology KW - adaptation KW - genomics KW - Adaptation KW - Dissertation KW - Evolutionsbiologie KW - Genomik Y1 - 2023 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:kobv:517-opus4-591443 ER - TY - JOUR A1 - Westbury, Michael V. A1 - Hartmann, Stefanie A1 - Barlow, Axel A1 - Wiesel, Ingrid A1 - Leo, Viyanna A1 - Welch, Rebecca A1 - Parker, Daniel M. A1 - Sicks, Florian A1 - Ludwig, Arne A1 - Dalen, Love A1 - Hofreiter, Michael T1 - Extended and continuous decline in effective population size results in low genomic diversity in the world's rarest hyena species, the brown hyena JF - Molecular biology and evolution N2 - Hyenas (family Hyaenidae), as the sister group to cats (family Felidae), represent a deeply diverging branch within the cat-like carnivores (Feliformia). With an estimated population size of <10,000 individuals worldwide, the brown hyena (Parahyaena brunnea) represents the rarest of the four extant hyena species and has been listed as Near Threatened by the IUCN. Here, we report a high-coverage genome from a captive bred brown hyena and both mitochondrial and low-coverage nuclear genomes of 14 wild-caught brown hyena individuals from across southern Africa. We find that brown hyena harbor extremely low genetic diversity on both the mitochondrial and nuclear level, most likely resulting from a continuous and ongoing decline in effective population size that started similar to 1 Ma and dramatically accelerated towards the end of the Pleistocene. Despite the strikingly low genetic diversity, we find no evidence of inbreeding within the captive bred individual and reveal phylogeographic structure, suggesting the existence of several potential subpopulations within the species. KW - evolution KW - hyena KW - genomics KW - population genomics KW - diversity Y1 - 2018 U6 - https://doi.org/10.1093/molbev/msy037 SN - 0737-4038 SN - 1537-1719 VL - 35 IS - 5 SP - 1225 EP - 1237 PB - Oxford Univ. Press CY - Oxford ER - TY - THES A1 - Autenrieth, Marijke T1 - Population genomics of two odontocetes in the North Atlantic and adjacent waters BT - Evolutionary history and conservation implications N2 - Due to continuously intensifying human usage of the marine environment worldwide ranging cetaceans face an increasing number of threats. Besides whaling, overfishing and by-catch, new technical developments increase the water and noise pollution, which can negatively affect marine species. Cetaceans are especially prone to these influences, being at the top of the food chain and therefore accumulating toxins and contaminants. Furthermore, they are extremely noise sensitive due to their highly developed hearing sense and echolocation ability. As a result, several cetacean species were brought to extinction during the last century or are now classified as critically endangered. This work focuses on two odontocetes. It applies and compares different molecular methods for inference of population status and adaptation, with implications for conservation. The worldwide distributed sperm whale (Physeter macrocephalus) shows a matrilineal population structure with predominant male dispersal. A recently stranded group of male sperm whales provided a unique opportunity to investigate male grouping for the first time. Based on the mitochondrial control region, I was able to infer that male bachelor groups comprise multiple matrilines, hence derive from different social groups, and that they represent the genetic variability of the entire North Atlantic. The harbor porpoise (Phocoena phocoena) occurs only in the northern hemisphere. By being small and occurring mostly in coastal habitats it is especially prone to human disturbance. Since some subspecies and subpopulations are critically endangered, it is important to generate and provide genetic markers with high resolution to facilitate population assignment and subsequent protection measurements. Here, I provide the first harbour porpoise whole genome, in high quality and including a draft annotation. Using it for mapping ddRAD seq data, I identify genome wide SNPs and, together with a fragment of the mitochondrial control region, inferred the population structure of its North Atlantic distribution range. The Belt Sea harbors a distinct subpopulation oppose to the North Atlantic, with a transition zone in the Kattegat. Within the North Atlantic I could detect subtle genetic differentiation between western (Canada-Iceland) and eastern (North Sea) regions, with support for a German North Sea breading ground around the Isle of Sylt. Further, I was able to detect six outlier loci which show isolation by distance across the investigated sampling areas. In employing different markers, I could show that single maker systems as well as genome wide data can unravel new information about population affinities of odontocetes. Genome wide data can facilitate investigation of adaptations and evolutionary history of the species and its populations. Moreover, they facilitate population genetic investigations, providing a high resolution, and hence allowing for detection of subtle population structuring especially important for highly mobile cetaceans. N2 - Mit der immer stärker zunehmenden Nutzung des marinen Lebensraumes durch den Menschen, häufen sich auch die Bedrohungen, wie beispielsweise Lebensraumzerstörungen, denen Cetacea ausgesetzt sind. Die Folgen aus Walfang, Überfischung und Beifang, wie auch die stärkere Verschmutzung der Meere sowie die Zunahme des generellen Lärmpegels, haben negative Effekte auf eine Vielzahl mariner Arten. Cetacea sind besonders anfällig für diese Störungen, da sie einerseits am Ende der Nahrungskette stehen und somit besonders Schadstoffe, wie bspw. PBEs, in ihren Körpern akkumulieren und andererseits durch ihr hoch angepasstes Gehör äußerst sensibel gegenüber Geräuschstörungen sind. Im Laufe des letzten Jahrhunderts wurden einige marine Säugetiere bereits ausgerottet oder fast bis an den Rand des Aussterbens gebracht. Diese Arbeit konzentriert sich auf zwei Zahnwalarten, die in ihrer Biologie und Populationsstruktur sehr verschieden sind. Sie bieten die Möglichkeit, verschiedene Methoden der Naturschutz- und Populationsgenetik anzuwenden und zu vergleichen. Der weltweit verbreitete Pottwal ist matrilineal organisiert mit Weibchen, die in sozialen Gruppen in der Nähe des Äquators leben, und Männchen, die in kleinen Gruppen zu den Polen migrieren. Zum Jahresbeginn 2016 strandete eine Gruppe junger männlicher Pottwale entlang der Nordsee. Dieses Ereignis bot die einzigartige Chance, erstmals die genetische Zusammensetzung einer männlichen Pottwalgruppe zu untersuchen. Basierend auf der mitochondrialen Kontrollregion, konnte ich zeigen, dass sie von mehreren Matrilinien abstammen und in ihrer Gesamtheit die genetische Vielfalt der nordatlantischen Gesamtpopulation repräsentieren. Der Schweinswal ist innerhalb der nördlichen Hemisphäre weit verbreitet. Durch seine kleine Körpergrösse und die Präferenz für küstennahe Habitate ist er besonders anfällig gegenüber negativen anthropogenen Einflüssen. Da sowohl eine seiner Unterarten als auch einige Subpopulationen durch die IUCN als stark bedroht klassifiziert sind, ist es besonders wichtig die genetische Struktur dieser Art und ihrer Populationen zu erfassen und hochauflösende Markersysteme zu generieren, um verlässliche Informationen zum Status lokaler Populationen für weiterführende Naturschutzmaßnahmen bereitzustellen. In dieser Arbeit konnte ich die erste komplette Genomsequenz des Schweinwal in hoher Qualität bereitstellen und sie für die Analyse von ddRAD-Daten als Referenz nutzen. Mittles genomweit verteilter SNPs, sowie einem Abschnitt der mitochondrialen Kontrollregion zeigte sich, dass die Schweinswale in der Beltsee eine eigenständige Population bilden, mit einer Transitionszone zum Nord-Atlantik im Kattegat. Innerhalb des Nord-Atlantiks zeigten sich Unterschiede zwischen West (Kanada-Island) und Ost (Nordsee), sowie eine Abgrenzung deutscher Schweinswale um die Insel Sylt. Außerdem konnte ich sechs SNPs identifizieren, welche die populationsgenetische Auflösung im Nordatlantik und geographischen Distanz wiederspiegeln. Durch den Vergleich verschiedener Markersysteme konnte ich zeigen, dass sowohl einzelne Marker als auch genomweite Marker neue Erkenntnisse zu Populationsstrukturen und Anpassungen von Zahnwalen liefern. Durch die hohe Mobilität und den schwer zugänglichen Lebensraum mariner Säugetiere sind hochauflösende genetische Markersysteme der Schlüssel für ein besseres Verständnis und den Schutz dieser Arten. KW - genomics KW - population genetics KW - conservation KW - evolution KW - whole genome KW - toothed whales KW - Genomik KW - Populationsgenetik KW - Naturschutz KW - Evolution KW - Zahnwale Y1 - 2020 ER - TY - GEN A1 - Westbury, Michael V. A1 - Hartmann, Stefanie A1 - Barlow, Axel A1 - Wiesel, Ingrid A1 - Leo, Viyanna A1 - Welch, Rebecca A1 - Parker, Daniel M. A1 - Sicks, Florian A1 - Ludwig, Arne A1 - Dalen, Love A1 - Hofreiter, Michael T1 - Extended and continuous decline in effective population size results in low genomic diversity in the world's rarest hyena species, the brown hyena T2 - Postprints der Universität Potsdam : Mathematisch-Naturwissenschaftliche Reihe N2 - Hyenas (family Hyaenidae), as the sister group to cats (family Felidae), represent a deeply diverging branch within the cat-like carnivores (Feliformia). With an estimated population size of <10,000 individuals worldwide, the brown hyena (Parahyaena brunnea) represents the rarest of the four extant hyena species and has been listed as Near Threatened by the IUCN. Here, we report a high-coverage genome from a captive bred brown hyena and both mitochondrial and low-coverage nuclear genomes of 14 wild-caught brown hyena individuals from across southern Africa. We find that brown hyena harbor extremely low genetic diversity on both the mitochondrial and nuclear level, most likely resulting from a continuous and ongoing decline in effective population size that started similar to 1 Ma and dramatically accelerated towards the end of the Pleistocene. Despite the strikingly low genetic diversity, we find no evidence of inbreeding within the captive bred individual and reveal phylogeographic structure, suggesting the existence of several potential subpopulations within the species. T3 - Zweitveröffentlichungen der Universität Potsdam : Mathematisch-Naturwissenschaftliche Reihe - 589 KW - evolution KW - hyena KW - genomics KW - population genomics KW - diversity Y1 - 2019 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:kobv:517-opus4-414132 SN - 1866-8372 IS - 589 ER - TY - GEN A1 - Witzel, Katja A1 - Neugart, Susanne A1 - Ruppel, Silke A1 - Schreiner, Monika A1 - Wiesner, Melanie A1 - Baldermann, Susanne T1 - Recent progress in the use of ‘omics technologies in brassicaceous vegetables T2 - Frontiers in plant science N2 - Continuing advances in 'omics methodologies and instrumentation is enhancing the understanding of how plants cope with the dynamic nature of their growing environment. 'Omics platforms have been only recently extended to cover horticultural crop species. Many of the most widely cultivated vegetable crops belong to the genus Brassica: these include plants grown for their root (turnip, rutabaga/swede), their swollen stem base (kohlrabi), their leaves (cabbage, kale, pak choi) and their inflorescence (cauliflower, broccoli). Characterization at the genome, transcript, protein and metabolite levels has illustrated the complexity of the cellular response to a whole series of environmental stresses, including nutrient deficiency, pathogen attack, heavy metal toxicity, cold acclimation, and excessive and sub optimal irradiation. This review covers recent applications of omics technologies to the brassicaceous vegetables, and discusses future scenarios in achieving improvements in crop end-use quality. T3 - Zweitveröffentlichungen der Universität Potsdam : Mathematisch-Naturwissenschaftliche Reihe - 429 KW - genomics KW - transcriptomics KW - metabolomics KW - proteomics KW - crop KW - microbiomics Y1 - 2018 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:kobv:517-opus4-406479 ER - TY - JOUR A1 - Warren, Ben H. A1 - Simberloff, Daniel A1 - Ricklefs, Robert E. A1 - Aguilee, Robin A1 - Condamine, Fabien L. A1 - Gravel, Dominique A1 - Morlon, Helene A1 - Mouquet, Nicolas A1 - Rosindell, James A1 - Casquet, Juliane A1 - Conti, Elena A1 - Cornuault, Josselin A1 - Maria Fernandez-Palacios, Jose A1 - Hengl, Tomislav A1 - Norder, Sietze J. A1 - Rijsdijk, Kenneth F. A1 - Sanmartin, Isabel A1 - Strasberg, Dominique A1 - Triantis, Kostas A. A1 - Valente, Luis M. A1 - Whittaker, Robert J. A1 - Gillespie, Rosemary G. A1 - Emerson, Brent C. A1 - Thebaud, Christophe T1 - Islands as model systems in ecology and evolution: prospects fifty years after MacArthur-Wilson JF - Ecology letters N2 - The study of islands as model systems has played an important role in the development of evolutionary and ecological theory. The 50th anniversary of MacArthur and Wilson's (December 1963) article, An equilibrium theory of insular zoogeography', was a recent milestone for this theme. Since 1963, island systems have provided new insights into the formation of ecological communities. Here, building on such developments, we highlight prospects for research on islands to improve our understanding of the ecology and evolution of communities in general. Throughout, we emphasise how attributes of islands combine to provide unusual research opportunities, the implications of which stretch far beyond islands. Molecular tools and increasing data acquisition now permit re-assessment of some fundamental issues that interested MacArthur and Wilson. These include the formation of ecological networks, species abundance distributions, and the contribution of evolution to community assembly. We also extend our prospects to other fields of ecology and evolution - understanding ecosystem functioning, speciation and diversification - frequently employing assets of oceanic islands in inferring the geographic area within which evolution has occurred, and potential barriers to gene flow. Although island-based theory is continually being enriched, incorporating non-equilibrium dynamics is identified as a major challenge for the future. KW - Community assembly KW - diversification KW - ecosystem functioning KW - genomics KW - island biogeography KW - islands as model systems KW - speciation Y1 - 2015 U6 - https://doi.org/10.1111/ele.12398 SN - 1461-023X SN - 1461-0248 VL - 18 IS - 2 SP - 200 EP - 217 PB - Wiley-Blackwell CY - Hoboken ER - TY - JOUR A1 - Witzel, Katja A1 - Neugart, Susanne A1 - Ruppel, Silke A1 - Schreiner, Monika A1 - Wiesner, Melanie A1 - Baldermann, Susanne T1 - Recent progress in the use of 'omics technologies in brassicaceous vegetables JF - Frontiers in plant science N2 - Continuing advances in 'omics methodologies and instrumentation is enhancing the understanding of how plants cope with the dynamic nature of their growing environment. 'Omics platforms have been only recently extended to cover horticultural crop species. Many of the most widely cultivated vegetable crops belong to the genus Brassica: these include plants grown for their root (turnip, rutabaga/swede), their swollen stem base (kohlrabi), their leaves (cabbage, kale, pak choi) and their inflorescence (cauliflower, broccoli). Characterization at the genome, transcript, protein and metabolite levels has illustrated the complexity of the cellular response to a whole series of environmental stresses, including nutrient deficiency, pathogen attack, heavy metal toxicity, cold acclimation, and excessive and sub optimal irradiation. This review covers recent applications of omics technologies to the brassicaceous vegetables, and discusses future scenarios in achieving improvements in crop end-use quality. KW - genomics KW - transcriptomics KW - metabolomics KW - proteomics KW - crop KW - microbiomics Y1 - 2015 U6 - https://doi.org/10.3389/fpls.2015.00244 SN - 1664-462X VL - 6 PB - Frontiers Research Foundation CY - Lausanne ER -