TY  - THES
A1  - Folkertsma, Remco
T1  - Evolutionary adaptation to climate in microtine mammals
N2  - Understanding how organisms adapt to their local environment is a major focus of evolutionary biology. Local adaptation occurs when the forces of divergent natural selection are strong enough compared to the action of other evolutionary forces. An improved understanding of the genetic basis of local adaptation can inform about the evolutionary processes in populations and is of major importance because of its relevance to altered selection pressures due to climate change. So far, most insights have been gained by studying model organisms, but our understanding about the genetic basis of local adaptation in wild populations of species with little genomic resources is still limited. 

With the work presented in this thesis I therefore set out to provide insights into the genetic basis of local adaptation in populations of two voles species: the common vole (Microtus arvalis) and the bank vole (Myodes glareolus). Both voles species are small mammals, they have a high evolutionary potential compared to their dispersal capabilities and are thus likely to show genetic responses to local conditions, moreover, they have a wide distribution in which they experience a broad range of different environmental conditions, this makes them an ideal species to study local adaptation. 

The first study focused on producing a novel mitochondrial genome to facilitate further research in M. arvalis. To this end, I generated the first mitochondrial genome of M. arvalis using shotgun sequencing and an iterative mapping approach. This was subsequently used in a phylogenetic analysis that produced novel insights into the phylogenetic relationships of the Arvicolinae. 

The following two studies then focused on the genetic basis of local adaptation using ddRAD-sequencing data and genome scan methods. The first of these involved sequencing the genomic DNA of individuals from three low-altitude and three high-altitude M. arvalis study sites in the Swiss Alps. High-altitude environments with their low temperatures and low levels of oxygen (hypoxia) pose considerable challenges for small mammals. With their small body size and proportional large body surface they have to sustain high rates of aerobic metabolism to support thermogenesis and locomotion, which can be restricted with only limited levels of oxygen available. To generate insights into high-altitude adaptation I identified a large number of single nucleotide polymorphisms (SNPs). These data were first used to identify high levels of differentiation between study sites and a clear pattern of population structure, in line with a signal of isolation by distance. Using genome scan methods, I then identified signals of selection associated with differences in altitude in genes with functions related to oxygen transport into tissue and genes related to aerobic metabolic pathways. This indicates that hypoxia is an important selection pressure driving local adaptation at high altitude in M. arvalis. A number of these genes were linked with high-altitude adaptation in other species before, which lead to the suggestion that high-altitude populations of several species have evolved in a similar manner as a response to the unique conditions at high altitude

The next study also involved the genetic basis of local adaptation, here I provided insights into climate-related adaptation in M. glareolus across its European distribution. Climate is an important environmental factor affecting the physiology of all organisms. In this study I identified a large number of SNPs in individuals from twelve M. glareolus populations distributed across Europe. I used these, to first establish that populations are highly differentiated and found a strong pattern of population structure with signal of isolation by distance. I then employed genome scan methods to identify candidate loci showing signals of selection associated with climate, with a particular emphasis on polygenic loci. A multivariate analysis was used to determine that temperature was the most important climate variable responsible for adaptive genetic variation among all variables tested. By using novel methods and genome annotation of related species I identified the function of genes of candidate loci. This showed that genes under selection have functions related to energy homeostasis and immune processes. Suggesting that M. glareolus populations have evolved in response to local temperature and specific local pathogenic selection pressures. 

The studies presented in this thesis provide evidence for the genetic basis of local adaptation in two vole species across different environmental gradients, suggesting that the identified genes are involved in local adaptation. This demonstrates that with the help of novel methods the study of wild populations, which often have little genomic resources available, can provide unique insights into evolutionary processes.
N2  - Ein Schwerpunkt der Evolutionsbiologie besteht darin, zu verstehen, wie sich Organismen an ihre lokale Umgebung anpassen. Lokale Anpassung tritt ein, wenn die Kräfte der divergierenden natürlichen Selektion im Vergleich zu anderen evolutionären Kräften stark genug sind. Ein verbessertes Verständnis der genetischen Grundlagen der lokalen Anpassung kann Informationen über die Evolutionsprozesse in Populationen liefern und ist durch seine Relevanz für durch den Klimawandel bedingte veränderte Selektionsdrücke von großer Bedeutung. Bisher wurden die meisten Erkenntnisse durch Untersuchungen an Modellorganismen gewonnen. Jedoch ist das Verständnis der genetischen Grundlagen der lokalen Anpassung in Wildpopulationen von Arten mit geringen genomischen Ressourcen noch immer begrenzt.
Mit den in dieser Doktorarbeit vorgestellten Untersuchungen war es daher mein Ziel, Einblicke in die genetischen Grundlagen der lokalen Anpassung in Populationen von zwei Wühlmausarten zu geben: der Feldmaus (Microtus arvalis) und der Rötelmaus (Myodes glareolus). Bei beiden handelt es sich um kleine Säugetiere mit einem, im Vergleich zu ihrer Ausbreitungsfähigkeit, hohen Evolutionspotential. Daher ist anzunehmen, dass sie genetische Reaktionen auf lokale Bedingungen zeigen. Hinzu kommt, dass sie aufgrund ihrer großen Verbreitung ein großes Spektrum an verschiedenen Umweltbedingungen erfahren, was sie zu einer idealen Spezies, für die Untersuchung lokaler Anpassung macht.
Die erste Studie dieser Arbeit konzentrierte sich auf die Erstellung eines bisher nicht verfügbaren mitochondriellen Genoms, um die weitere Forschung an M. arvalis zu erleichtern. Dies wurde mittels Shotgun-Sequenzierung und eines iterativen Kartierungsansatzes erreicht. Anschließend wurde es in einer phylogenetischen Analyse verwendet, die neue Erkenntnisse über die phylogenetischen Beziehungen der Arvicolinae lieferte.
Die folgenden zwei Studien konzentrierten sich auf die genetische Basis der lokalen Anpassung unter Verwendung von ddRAD-Sequenzierungsdaten und Genom-Scan-Methoden. Die erste umfasste die Sequenzierung der genomischen DNA von Individuen aus drei M. arvalis-Untersuchungsgebieten in geringer Höhe und drei in großer Höhe in den Schweizer Alpen. Umgebungen in großer Höhe mit niedrigen Temperaturen und niedrigem Sauerstoffgehalt (Hypoxie) stellen kleine Säugetiere vor erhebliche Herausforderungen. Aufgrund ihrer geringen Körpergröße und proportional großen Körperoberfläche müssen sie hohe aerobe Stoffwechselraten aufrechterhalten, um die Thermogenese und Fortbewegung zu unterstützen, die mit begrenzter Sauerstoffverfügbarkeit eingeschränkt sein können. Um Einblicke in die Höhenanpassung zu erhalten, habe ich eine große Anzahl von Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) identifiziert. Mit Hilfe dieser Daten wurden ein hohes Maß an Differenzierung zwischen den Untersuchungsorten und ein klares Muster der Populationsstruktur zusammen mit einem isolation-by-distance Signal identifiziert. Unter Verwendung von Genom-Scan-Methoden identifizierte ich Selektionssignale in Genen, die mit Höhenunterschieden verbunden werden. Diese besitzen Funktionen, die mit dem Sauerstofftransport in das Gewebe sowie mit aeroben Stoffwechselwegen zusammenhängen. Dies weist darauf hin, dass Hypoxie ein wichtiger Selektionsdruck für die lokale Anpassung in großer Höhe für M. arvalis ist. Einige dieser Gene sind bereits früher mit der Höhenanpassung bei anderen Arten in Verbindung gebracht worden. Dies führte zu der Annahme, dass sich Populationen in großer Höhe lebender verschiedener Arten in Anpassung an die einzigartigen Bedingungen in großer Höhe auf ähnliche Weise entwickelt haben.
Die nächste Studie befasste sich ebenfalls mit den genetischen Grundlagen der lokalen Anpassung. Hier stellte ich Erkenntnisse über die klimabedingte Anpassung von M. glareolus in ihrem europäischen Verbreitungsgebiet vor. Das Klima ist ein wichtiger Umweltfaktor, der die Physiologie aller Organismen beeinflusst. In dieser Studie identifizierte ich zehntausende SNPs bei Individuen aus zwölf in ganz Europa verteilten M. glareolus-Populationen. Diese ergaben eine starke Differenzierung der Populationen mit deutlicher Populationsstruktur und einem Signal für isolation-by-distance. Anschließend verwendete ich Genom-Scan-Methoden, um mögliche Loci zu identifizieren, die mit dem Klima verbundene Selektionssignale aufweisen, wobei der Schwerpunkt dabei auf polygenen Loci lag. Eine Multivariaten Analysemethode ermittelte, dass die Temperatur die wichtigste Klimavariable unter allen getesteten Variablen ist, die für die adaptive genetische Variation verantwortlich ist. Mit Hilfe neuartiger Methoden und der Annotation von Genomen verwandter Spezies identifizierte ich die Funktion von Genen an Kandidatenloci. Diese zeigten, dass die unter Selektion stehenden Gene Funktionen im Zusammenhang mit der Energiehomöostase und den Immunprozessen ausüben. Dies wiederum deutet darauf hin, dass sich die Populationen von M. glareolus in Reaktion auf die lokale Temperatur und den spezifischen lokalen Selektionsdruck für Krankheitserreger entwickelt haben.
Die in dieser Arbeit vorgestellten Studien liefern Belege für die genetische Basis der lokalen Anpassung auf verschiedene Umweltgradienten in zwei Wühlmausarten. Dies deutet darauf hin, dass die identifizierten Gene an der lokalen Anpassung beteiligt sind. Darüber hinaus zeigt dies, dass Untersuchungen wildlebender Populationen mit geringen genomischen Ressourcen durch den Einsatz neuartiger Methoden einzigartige Einblicke in evolutionäre Prozesse ermöglichen können.
T2  - Evolutionäre Klimaanpassungen bei Wühlmausarten
KW  - Genomics
KW  - Local adaptation
KW  - Altitude
KW  - Climate
KW  - Microtus arvalis
KW  - Myodus glareolus
KW  - Höhe
KW  - Klima
KW  - Genomik
KW  - lokale Anpassung
KW  - Feldmaus
KW  - Rötelmaus
Y1  - 2020
U6  - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:kobv:517-opus4-476807
ER  - 
TY  - THES
A1  - Derežanin, Lorena
T1  - Contribution of structural variation to adaptive evolution of mammalian genomes
T1  - Beteiligung der strukturellen Variation zur adaptiven Evolution von Säugetiergenomen
N2  - Following the extinction of dinosaurs, the great adaptive radiation of mammals occurred, giving rise to an astonishing ecological and phenotypic diversity of mammalian species. Even closely related species often inhabit vastly different habitats, where they encounter diverse environmental challenges and are exposed to different evolutionary pressures. As a response, mammals evolved various adaptive phenotypes over time, such as morphological, physiological and behavioural ones. Mammalian genomes vary in their content and structure and this variation represents the molecular mechanism for the long-term evolution of phenotypic variation. However, understanding this molecular basis of adaptive phenotypic variation is usually not straightforward.

The recent development of sequencing technologies and bioinformatics tools has enabled a better insight into mammalian genomes. Through these advances, it was acknowledged that mammalian genomes differ more, both within and between species, as a consequence of structural variation compared to single-nucleotide differences. Structural variant types investigated in this thesis - such as deletion, duplication, inversion and insertion, represent a change in the structure of the genome, impacting the size, copy number, orientation and content of DNA sequences. Unlike short variants, structural variants can span multiple genes. They can alter gene dosage, and cause notable gene expression differences and subsequently phenotypic differences. Thus, they can lead to a more dramatic effect on the fitness (reproductive success) of individuals, local adaptation of populations and speciation.

In this thesis, I investigated and evaluated the potential functional effect of structural variations on the genomes of mustelid species. To detect the genomic regions associated with phenotypic variation I assembled the first reference genome of the tayra (Eira barbara) relying on linked-read sequencing technology to achieve a high level of genome completeness important for reliable structural variant discovery. I then set up a bioinformatics pipeline to conduct a comparative genomic analysis and explore variation between mustelid species living in different environments. I found numerous genes associated with species-specific phenotypes related to diet, body condition and reproduction among others, to be impacted by structural variants.

Furthermore, I investigated the effects of artificial selection on structural variants in mice selected for high fertility, increased body mass and high endurance. Through selective breeding of each mouse line, the desired phenotypes have spread within these populations, while maintaining structural variants specific to each line. In comparison to the control line, the litter size has doubled in the fertility lines, individuals in the high body mass lines have become considerably larger, and mice selected for treadmill performance covered substantially more distance. Structural variants were found in higher numbers in these trait-selected lines than in the control line when compared to the mouse reference genome. Moreover, we have found twice as many structural variants spanning protein-coding genes (specific to each line) in trait-selected lines. Several of these variants affect genes associated with selected phenotypic traits. These results imply that structural variation does indeed contribute to the evolution of the selected phenotypes and is heritable.

Finally, I suggest a set of critical metrics of genomic data that should be considered for a stringent structural variation analysis as comparative genomic studies strongly rely on the contiguity and completeness of genome assemblies. Because most of the available data used to represent reference genomes of mammalian species is generated using short-read sequencing technologies, we may have incomplete knowledge of genomic features. Therefore, a cautious structural variation analysis is required to minimize the effect of technical constraints.
The impact of structural variants on the adaptive evolution of mammalian genomes is slowly gaining more focus but it is still incorporated in only a small number of population studies. In my thesis, I advocate the inclusion of structural variants in studies of genomic diversity for a more comprehensive insight into genomic variation within and between species, and its effect on adaptive evolution.
N2  - Nach dem Aussterben der Dinosaurier kam es zu einer großen adaptiven Radiation der Säugetiere, die eine erstaunliche ökologische und phänotypische Vielfalt von Säugetierarten hervorbrachte. Selbst eng verwandte Arten bewohnen oft sehr unterschiedliche Lebensräume, in denen sie verschiedenen Umwelteinflüssen und evolutionärem Druck ausgesetzt sind. Als Reaktion darauf haben Säugetiere im Laufe der Zeit verschiedene adaptive Phänotypen entwickelt, z. B. morphologische, physiologische und verhaltensbezogene. Die Genome von Säugetieren variieren in ihrem Inhalt und ihrer Struktur, und diese Variation stellt den molekularen Mechanismus für die langfristige Evolution der phänotypischen Variation dar. Das Verständnis dieser molekularen Grundlage der adaptiven phänotypischen Variation ist jedoch meist nicht trivial.
Die jüngste Entwicklung von Sequenzierungstechnologien und Bioinformatik-Tools hat einen besseren Einblick in die Genome von Säugetieren ermöglicht. Durch diese Fortschritte wurde erkannt, dass sich die Genome von Säugetieren sowohl innerhalb als auch zwischen den Arten stärker durch strukturelle Variationen als durch Unterschiede zwischen einzelnen Nukleotiden unterscheiden. Variantenarten, die in dieser Arbeit untersucht werden - wie Deletion, Duplikation, Inversion und Insertion - stellen eine Veränderung der Genomstruktur dar, die sich auf die Größe, die Kopienzahl, die richtung und den Inhalt der DNA-Sequenzen auswirken. Im Gegensatz zu kurzen Varianten können strukturelle Varianten mehrere Gene umfassen. Sie können die Genkopien verändern und bemerkenswerte Unterschiede in der Genexpression und in der Folge phänotypische Unterschiede hervorrufen. Dadurch können sie dramatischere Auswirkungen auf die Fitness (den Fortpflanzungserfolg) von Individuen, die lokale Anpassung von Populationen und die Artbildung haben.
In dieser Arbeit untersuchte und bewertete ich die potenziellen funktionellen Auswirkungen von strukturellen Variationen auf die Genome von Mustelidenarten. Weil für die zuverlässige Entdeckung struktureller Varianten ein hohes Maß an Genomvollständigkeit wichtig ist, habe ich das erste Referenzgenom der Tayra (Eira barbara) mit Hilfe der Linked-Read-Sequenzierungstechnologie zusammengestellt, um die mit der phänotypischen Variation verbundenen Genomregionen zu ermitteln. Anschließend habe ich eine Bioinformatik-Pipeline aufgesetzt, um eine vergleichende Genomanalyse durchzuführen und die Variationen zwischen den in unterschiedlichen Umgebungen lebenden Mustelidenarten zu untersuchen. Ich fand heraus, dass zahlreiche Gene, die mit artspezifischen Phänotypen in Verbindung stehen, durch strukturelle Variationen beeinflusst werden. Diese Phänotypen stehen u.a. in Zusammenhang mit Ernährung, Körperzustand und Fortpflanzung.
Darüber hinaus untersuchte ich die Auswirkungen der künstlichen Selektion auf strukturelle Variationen bei Mäusen, die auf hohe Fruchtbarkeit, erhöhte Körpermasse und hohe Ausdauer selektiert wurden. Durch selektive Züchtung jeder Mauslinie haben sich die gewünschten Phänotypen innerhalb dieser Populationen durchgesetzt, wobei die für jede Linie spezifischen strukturellen Variationen erhalten blieben. Im Vergleich zur Kontrolllinie hat sich die Wurfgröße in den Linien selektiert auf Fruchtbarkeit verdoppelt, die Individuen in den Linien mit hoher Körpermasse sind erheblich größer geworden, und die auf Laufbandleistung selektierten Mäuse haben wesentlich mehr Strecke zurückgelegt. Im Vergleich zum Referenzgenom der Maus wurden in diesen nach Merkmalen selektierten Linien mehr strukturelle Variationen gefunden als in der Kontrolllinie. Darüber hinaus fanden wir doppelt so viele strukturelle Variationen, die proteinkodierende Gene überspannen (spezifisch für jede Linie), in nach Merkmalen selektierten Linien. Mehrere dieser Varianten betreffen Gene, die mit ausgewählten phänotypischen Merkmalen in Verbindung stehen. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass strukturelle Variationen tatsächlich zur Evolution der ausgewählten Phänotypen beiträgt und vererbbar ist.
Abschließend schlage ich eine Sammlung von maßgeblichen Metriken für Genomdaten vor, die für eine strenge Analyse der strukturellen Variation berücksichtigt werden sollten, da vergleichende Genomstudien in hohem Maße von der Kontiguität und Vollständigkeit der Genomassemblies abhängen. Weil die meisten der verfügbaren Daten, die verwendet wurden, um Referenzgenome von Säugetierarten zu repräsentieren mit Short-Read-Sequenzierungstechnologien erzeugt wurden, verfügen wir möglicherweise nur über unvollständige Kenntnisse der genomischen Merkmale. Daher ist eine vorsichtige Analyse der strukturellen Variationen erforderlich, um die Auswirkungen technischer Beschränkungen zu minimieren.
Der Einfluss struktureller Variationen auf die adaptive Evolution von Säugetiergenomen rückt langsam immer mehr in den Mittelpunkt, wird aber immer noch nur in wenigen Populationsstudien berücksichtigt. In meiner Dissertation befürworte ich die Einbeziehung struktureller Variationen in Studien zur genomischen Diversität, um einen umfassenderen Einblick in die genomische Variation innerhalb und zwischen den Arten und ihre Auswirkungen auf die adaptive Evolution zu erhalten.
KW  - doctoral thesis
KW  - evolutionary biology
KW  - adaptation
KW  - genomics
KW  - Adaptation
KW  - Dissertation
KW  - Evolutionsbiologie
KW  - Genomik
Y1  - 2023
U6  - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:kobv:517-opus4-591443
ER  - 
TY  - THES
A1  - Cheng, Feng
T1  - Evolution and ontogeny of electric organ discharge in African weakly electric fish genus Campylomormyrus: a genomic and transcriptomic perspective
N2  - The African weakly electric fishes (Mormyridae) exhibit a remarkable adaptive radiation possibly due to their species-specific electric organ discharges (EODs). It is produced by a muscle-derived electric organ that is located in the caudal peduncle. Divergence in EODs acts as a pre-zygotic isolation mechanism to drive species radiations. However, the mechanism behind the EOD diversification are only partially understood. 
The aim of this study is to explore the genetic basis of EOD diversification from the gene expression level across Campylomormyrus species/hybrids and ontogeny. I firstly produced a high quality genome of the species C. compressirostris as a valuable resource to understand the electric fish evolution. 
The next study compared the gene expression pattern between electric organs and skeletal muscles in Campylomormyrus species/hybrids with different types of EOD duration. I identified several candidate genes with an electric organ-specific expression, e.g. KCNA7a, KLF5, KCNJ2, SCN4aa, NDRG3, MEF2. The overall genes expression pattern exhibited a significant association with EOD duration in all analyzed species/hybrids. The expression of several candidate genes, e.g. KCNJ2, KLF5, KCNK6 and KCNQ5, possibly contribute to the regulation of EOD duration in Campylomormyrus due to their increasing or decreasing expression. Several potassium channel genes showed differential expression during ontogeny in species and hybrid with EOD alteration, e.g. KCNJ2. 
I next explored allele specific expression of intragenus hybrids by crossing the duration EOD species C. compressirostris with the medium duration EOD species C. tshokwe and the elongated duration EOD species C. rhynchophorus. The hybrids exhibited global expression dominance of the C. compressirostris allele in the adult skeletal muscle and electric organ, as well as in the juvenile electric organ. Only the gene KCNJ2 showed dominant expression of the allele from C. rhynchophorus, and this was increasingly dominant during ontogeny. It hence supported our hypothesis that KCNJ2 is a key gene of regulating EOD duration. Our results help us to understand, from a genetic perspective, how gene expression effect the EOD diversification in the African weakly electric fish.
N2  - Die Mormyridae, eine Familie afrikanischer schwach elektrischer Süßwasserfische, zeigen eine außergewöhnliche adaptive Radiation. Eine Erklärung für die Diversifizierung dieser Gruppe stellen die artspezifischen elektrischen Organentladungen (EODs) dar. Diese werden von einem elektrischen Organ muskulären Ursprungs im Ansatz der Schwanzflosse erzeugt. Die verschiedenen EODs könnten als präzygotischer Isolationsmechanismus für die Radiation verantwortlich sein. Dennoch ist der Mechanismus hinter der EOD-Diversifizierung bisher nicht vollständig geklärt. 
Ziel dieser Studie ist es, die genetische Grundlage der EOD-Diversifizierung auf der Ebene der Genexpression bei verschiedenen Campylomormyrus-Arten bzw. -Hybriden und während der Ontogenese zu ermitteln. Zunächst wurde erstmals das Genom der Art C. compressirostris in hoher Qualität sequenziert. Dies bildet eine bedeutende Grundlage für das Verständnis der Evolution der elektrischen Fische.
In der zweiten Studie wurden Genexpressionsmuster von elektrischen Organen und Skelettmuskeln bei Campylomormyrus-Arten bzw. -Hybriden mit unterschiedlicher EOD-Dauer verglichen. Dabei konnten mehrere Kandidatengene identifiziert werden, die potentiell Elektroorgan-spezifisch exprimiert sind, i.a. KCNA7a, KLF5, KCNJ2, SCN4aa, NDRG3, MEF2. Bei allen untersuchten Arten/Hybriden wies das Genexpressionsmuster einen signifikanten Zusammenhang mit der EOD-Dauer auf. Die Expression mehrerer Kandidatengene, wie beispielsweise KCNJ2, KLF5, KCNK6 und KCNQ5, trägt möglicherweise zur Regulierung der EOD-Dauer bei Campylomormyrus bei. Bei Arten und Hybriden mit EOD-Unterschieden zeigten Kaliumkanal-Gene wie KCNJ2 eine unterschiedliche Expression während der Ontogenese.
Zudem wurde die Allel-spezifische Expression bei Intragenus-Hybriden unter Verwendung der Arten C. compressirostris, C. tshokwe und C. rhynchophorus, die jeweils eine kurze, intermediäre bzw. lange EOD-Dauer aufweisen, untersucht. Die Hybriden wiesen eine generell dominante Expression der Allele von C. compressirostris in der adulten Skelettmuskulatur und im elektrischen Organ sowie im juvenilen elektrischen Organ auf. Einzig im Gen KCNJ2 dominierte das Allel von C. rhynchophorus, mit zunehmender Dominanz mit fortschreitender Ontogenese. Dies stützt unsere Hypothese einer Beteiligung des KCNJ2-Gens an der Regulation der EOD-Dauer. Unsere Ergebnisse stellen einen wesentlichen Beitrag zum Verständnis des Einflusses der Genexpression auf die EOD-Diversifizierung bei afrikanischen schwach elektrischen Fischen dar.
KW  - tropical freshwater fish
KW  - weakly electric fish
KW  - genomics
KW  - transcriptomics
KW  - Genomik
KW  - Transkriptomik
KW  - tropische Süßwasserfische
KW  - schwach elektrischer Fisch
Y1  - 2024
U6  - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:kobv:517-opus4-630172
ER  - 
TY  - THES
A1  - Autenrieth, Marijke
T1  - Population genomics of two odontocetes in the North Atlantic and adjacent waters
BT  - Evolutionary history and conservation implications
N2  - Due to continuously intensifying human usage of the marine environment worldwide ranging cetaceans face an increasing number of threats. Besides whaling, overfishing and by-catch, new technical developments increase the water and noise pollution, which can negatively affect marine species. Cetaceans are especially prone to these influences, being at the top of the food chain and therefore accumulating toxins and contaminants. Furthermore, they are extremely noise sensitive due to their highly developed hearing sense and echolocation ability. As a result, several cetacean species were brought to extinction during the last century or are now classified as critically endangered. This work focuses on two odontocetes. It applies and compares different molecular methods for inference of population status and adaptation, with implications for conservation. The worldwide distributed sperm whale (Physeter macrocephalus) shows a matrilineal population structure with predominant male dispersal. A recently stranded group of male sperm whales provided a unique opportunity to investigate male grouping for the first time. Based on the mitochondrial control region, I was able to infer that male bachelor groups comprise multiple matrilines, hence derive from different social groups, and that they represent the genetic variability of the entire North Atlantic. The harbor porpoise (Phocoena phocoena) occurs only in the northern hemisphere. By being small and occurring mostly in coastal habitats it is especially prone to human disturbance. Since some subspecies and subpopulations are critically endangered, it is important to generate and provide genetic markers with high resolution to facilitate population assignment and subsequent protection measurements. Here, I provide the first harbour porpoise whole genome, in high quality and including a draft annotation. Using it for mapping ddRAD seq data, I identify genome wide SNPs and, together with a fragment of the mitochondrial control region, inferred the population structure of its North Atlantic distribution range. The Belt Sea harbors a distinct subpopulation oppose to the North Atlantic, with a transition zone in the Kattegat. Within the North Atlantic I could detect subtle genetic differentiation between western (Canada-Iceland) and eastern (North Sea) regions, with support for a German North Sea breading ground around the Isle of Sylt. Further, I was able to detect six outlier loci which show isolation by distance across the investigated sampling areas. In employing different markers, I could show that single maker systems as well as genome wide data can unravel new information about population affinities of odontocetes. Genome wide data can facilitate investigation of adaptations and evolutionary history of the species and its populations. Moreover, they facilitate population genetic investigations, providing a high resolution, and hence allowing for detection of subtle population structuring especially important for highly mobile cetaceans.
N2  - Mit der immer stärker zunehmenden Nutzung des marinen Lebensraumes durch den Menschen, häufen sich auch die Bedrohungen, wie beispielsweise Lebensraumzerstörungen, denen Cetacea ausgesetzt sind. Die Folgen aus Walfang, Überfischung und Beifang, wie auch die stärkere Verschmutzung der Meere sowie die Zunahme des generellen Lärmpegels, haben negative Effekte auf eine Vielzahl mariner Arten. Cetacea sind besonders anfällig für diese Störungen, da sie einerseits am Ende der Nahrungskette stehen und somit besonders Schadstoffe, wie bspw. PBEs, in ihren Körpern akkumulieren und andererseits durch ihr hoch angepasstes Gehör äußerst sensibel gegenüber Geräuschstörungen sind. Im Laufe des letzten Jahrhunderts wurden einige marine Säugetiere bereits ausgerottet oder fast bis an den Rand des Aussterbens gebracht. Diese Arbeit konzentriert sich auf zwei Zahnwalarten, die in ihrer Biologie und Populationsstruktur sehr verschieden sind. Sie bieten die Möglichkeit, verschiedene Methoden der Naturschutz- und Populationsgenetik anzuwenden und zu vergleichen. Der weltweit verbreitete Pottwal ist matrilineal organisiert mit Weibchen, die in sozialen Gruppen in der Nähe des Äquators leben, und Männchen, die in kleinen Gruppen zu den Polen migrieren. Zum Jahresbeginn 2016 strandete eine Gruppe junger männlicher Pottwale entlang der Nordsee. Dieses Ereignis bot die einzigartige Chance, erstmals die genetische Zusammensetzung einer männlichen Pottwalgruppe zu untersuchen. Basierend auf der mitochondrialen Kontrollregion, konnte ich zeigen, dass sie von mehreren Matrilinien abstammen und in ihrer Gesamtheit die genetische Vielfalt der nordatlantischen Gesamtpopulation repräsentieren. Der Schweinswal ist innerhalb der nördlichen Hemisphäre weit verbreitet. Durch seine kleine Körpergrösse und die Präferenz für küstennahe Habitate ist er besonders anfällig gegenüber negativen anthropogenen Einflüssen. Da sowohl eine seiner Unterarten als auch einige Subpopulationen durch die IUCN als stark bedroht klassifiziert sind, ist es besonders wichtig die genetische Struktur dieser Art und ihrer Populationen zu erfassen und hochauflösende Markersysteme zu generieren, um verlässliche Informationen zum Status lokaler Populationen für weiterführende Naturschutzmaßnahmen bereitzustellen. In dieser Arbeit konnte ich die erste komplette Genomsequenz des Schweinwal in hoher Qualität bereitstellen und sie für die Analyse von ddRAD-Daten als Referenz nutzen. Mittles genomweit verteilter SNPs, sowie einem Abschnitt der mitochondrialen Kontrollregion zeigte sich, dass die Schweinswale in der Beltsee eine eigenständige Population bilden, mit einer Transitionszone zum Nord-Atlantik im Kattegat. Innerhalb des Nord-Atlantiks zeigten sich Unterschiede zwischen West (Kanada-Island) und Ost (Nordsee), sowie eine Abgrenzung deutscher Schweinswale um die Insel Sylt. Außerdem konnte ich sechs SNPs identifizieren, welche die populationsgenetische Auflösung im Nordatlantik und geographischen Distanz wiederspiegeln. Durch den Vergleich verschiedener Markersysteme konnte ich zeigen, dass sowohl einzelne Marker als auch genomweite Marker neue Erkenntnisse zu Populationsstrukturen und Anpassungen von Zahnwalen liefern. Durch die hohe Mobilität und den schwer zugänglichen Lebensraum mariner Säugetiere sind hochauflösende genetische Markersysteme der Schlüssel für ein besseres Verständnis und den Schutz dieser Arten.
KW  - genomics
KW  - population genetics
KW  - conservation
KW  - evolution
KW  - whole genome
KW  - toothed whales
KW  - Genomik
KW  - Populationsgenetik
KW  - Naturschutz
KW  - Evolution
KW  - Zahnwale
Y1  - 2020
ER  -