TY - JOUR A1 - Signore, Anthony V. A1 - Paijmans, Johanna L. A. A1 - Hofreiter, Michael A1 - Fago, Angela A1 - Weber, Roy E. A1 - Springer, Mark S. A1 - Campbell, Kevin L. T1 - Emergence of a chimeric globin pseudogene and increased Hemoglobin Oxygen Affinity Underlie the evolution of aquatic specializations in Sirenia JF - Molecular biology and evolution N2 - As limits on O2 availability during submergence impose severe constraints on aerobic respiration, the oxygen binding globin proteins of marine mammals are expected to have evolved under strong evolutionary pressures during their land-to-sea transition. Here, we address this question for the order Sirenia by retrieving, annotating, and performing detailed selection analyses on the globin repertoire of the extinct Steller’s sea cow (Hydrodamalis gigas), dugong (Dugong dugon), and Florida manatee (Trichechus manatus latirostris) in relation to their closest living terrestrial relatives (elephants and hyraxes). These analyses indicate most loci experienced elevated nucleotide substitution rates during their transition to a fully aquatic lifestyle. While most of these genes evolved under neutrality or strong purifying selection, the rate of nonsynonymous/synonymous replacements increased in two genes (Hbz-T1 and Hba-T1) that encode the α-type chains of hemoglobin (Hb) during each stage of life. Notably, the relaxed evolution of Hba-T1 is temporally coupled with the emergence of a chimeric pseudogene (Hba-T2/Hbq-ps) that contributed to the tandemly linked Hba-T1 of stem sirenians via interparalog gene conversion. Functional tests on recombinant Hb proteins from extant and ancestral sirenians further revealed that the molecular remodeling of Hba-T1 coincided with increased Hb–O2 affinity in early sirenians. Available evidence suggests that this trait evolved to maximize O2 extraction from finite lung stores and suppress tissue O2 offloading, thereby facilitating the low metabolic intensities of extant sirenians. In contrast, the derived reduction in Hb–O2 affinity in (sub)Arctic Steller’s sea cows is consistent with fueling increased thermogenesis by these once colossal marine herbivores. KW - ancient DNA KW - aquatic adaptation KW - gene conversion KW - hemoglobin KW - oxygen affinity KW - molecular evolution KW - myoglobin KW - neuroglobin KW - cytoglobin KW - pseudogene Y1 - 2019 U6 - https://doi.org/10.1093/molbev/msz044 SN - 0737-4038 SN - 1537-1719 VL - 36 IS - 6 SP - 1134 EP - 1147 PB - Oxford Univ. Press CY - Oxford ER - TY - THES A1 - Schulte, Luise T1 - Dynamics of Larix (Mill.) species in Siberia during the last 50,000 years inferred from sedimentary ancient DNA T1 - Die Dynamik sibirischer Lärchenarten (Larix Mill.) während der der letzten 50.000 Jahre, untersucht mittels sedimentärer alter DNA N2 - The deciduous needle tree larch (Larix Mill.) covers more than 80% of the Asian boreal forests. Only a few Larix species constitute the vast forests and these species differ markedly in their ecological traits, most importantly in their ability to grow on and stabilize underlying permafrost. The pronounced dominance of the summergreen larches makes the Asian boreal forests unique, as the rest of the northern hemisphere boreal forests is almost exclusively dominated by evergreen needle-leaf forests. Global warming is impacting the whole world but is especially pronounced in the arctic and boreal regions. Although adapted to extreme climatic conditions, larch forests are sensitive to varying climatic conditions. By their sheer size, changes in Asian larch forests as range shifts or changes in species composition and the resulting vegetation-climate feedbacks are of global relevance. It is however still uncertain if larch forests will persist under the ongoing warming climate or if they will be replaced by evergreen forests. It is therefore of great importance to understand how these ecosystems will react to future climate warmings and if they will maintain their dominance. One step in the better understanding of larch dynamics is to study how the vast dominant forests developed and why they only established in northern Asia. A second step is to study how the species reacted to past changes in the climate. The first objective of this thesis was to review and identify factors promoting Asian larch dominance. I achieved this by synthesizing and comparing reported larch occurrences and influencing components on the northern hemisphere continents in the present and in the past. The second objective was to find a possibility to directly study past Larix populations in Siberia and specifically their genetic variation, enabling the study of geographic movements. For this, I established chloroplast enrichment by hybridization capture from sedimentary ancient DNA (sedaDNA) isolated from lake sediment records. The third objective was to use the established method to track past larch populations, their glacial refugia during the Last Glacial Maximum (LGM) around 21,000 years before present (ka BP), and their post-glacial migration patterns. To study larch promoting factors, I compared the present state of larch species ranges, areas of dominance, their bioclimatic niches, and the distribution on different extents and thaw depths of permafrost. The species comparison showed that the bioclimatic niches greatly overlap between the American and Asian species and that it is only in the extremely continental climates in which only the Asian larch species can persist. I revealed that the area of dominance is strongly connected to permafrost extent but less linked to permafrost seasonal thaw depths. Comparisons of the paleorecord of larch between the continents suggest differences in the recolonization history. Outside of northern Asia and Alaska, glacial refugial populations of larch were confined to the southern regions and thus recolonization could only occur as migration from south to north. Alaskan larch populations could not establish wide-range dominant forest which could be related to their own genetically depletion as separated refugial population. In Asia, it is still unclear whether or not the northern refugial populations contributed and enhanced the postglacial colonization or whether they were replaced by populations invading from the south in the course of climate warming. Asian larch dominance is thus promoted partly by adaptions to extremely continental climates and by adaptations to grow on continuous permafrost but could be also connected to differences in glacial survival and recolonization history of Larix species. Except for extremely rare macrofossil findings of fossilized cones, traditional methods to study past vegetation are not able to distinguish between larch species or populations. Within the scope of this thesis, I therefore established a method to retrieve genetic information of past larch populations to distinguish between species. Using the Larix chloroplast genome as target, I successfully applied the method of DNA target enrichment by hybridization capture on sedaDNA samples from lake records and showed that it is able to distinguish between larch species. I then used the method on samples from lake records from across Siberia dating back up to 50 ka BP. The results allowed me to address the question of glacial survival and post-glacial recolonization mode in Siberian larch species. The analyzed pattern showed that LGM refugia were almost exclusively constituted by L. gmelinii, even in sites of current L. sibirica distribution. For included study sites, L. sibirica migrated into its extant northern distribution area only in the Holocene. Consequently, the post-glacial recolonization of L. sibirica was not enhanced by northern glacial refugia. In case of sites in extant distribution area of L. gmelinii, the absence of a genetic turn-over point to a continuous population rather than an invasion of southern refugia. The results suggest that climate has a strong influence on the distribution of Larix species and that species may also respond differently to future climate warming. Because species differ in their ecological characteristics, species distribution is also relevant with respect to further feedbacks between vegetation and climate. With this thesis, I give an overview of present and past larch occurrences and evaluate which factors promote their dominance. Furthermore, I provide the tools to study past Larix species and give first important insights into the glacial history of Larix populations. N2 - Der sommergrüne Nadelbaum Lärche (Larix Mill.) bedeckt mehr als 80 % der Fläche der borealen Wälder Asiens. Nur wenige Lärchenarten bilden ausgedehnte Wälder und diese Arten unterscheiden sich deutlich in ihren ökologischen Eigenschaften, vor allem in ihrer Fähigkeit, auf Permafrost zu wachsen und diesen zu stabilisieren. Die ausgeprägte Dominanz der sommergrünen Lärchen macht die asiatischen borealen Wälder einzigartig, da der Rest der borealen Wälder der Nordhalbkugel fast ausschließlich von immergrünen Nadelwäldern dominiert wird. Die Klimaerwärmung wirkt sich auf die ganze Welt aus, ist aber in den arktischen und borealen Regionen besonders ausgeprägt. Obwohl die Lärchenwälder an extreme klimatische Bedingungen angepasst sind, reagieren sie empfindlich auf klimatische Schwankungen. Aufgrund ihrer schieren Größe sind Veränderungen in asiatischen Lärchenwäldern, wie z. B. Verschiebungen des Verbreitungsgebiets oder Veränderungen in der Artenzusammensetzung und die daraus resultierenden Rückkopplungen zwischen Vegetation und Klima, von globaler Bedeutung. Es ist jedoch noch ungewiss, ob die Lärchenwälder unter der fortschreitenden Klimaerwärmung bestehen bleiben oder durch immergrüne Wälder ersetzt werden. Es ist daher von großer Bedeutung zu verstehen, wie diese Ökosysteme auf die künftige Klimaerwärmung reagieren werden und ob sie ihre Dominanz behalten werden. Ein Schritt zum besseren Verständnis der Lärchendynamik besteht darin, zu untersuchen, wie die riesigen dominanten Wälder von heute entstanden sind und warum sie sich nur in Nordasien etabliert haben. In einem zweiten Schritt soll untersucht werden, wie die Art auf vergangene Klimaveränderungen reagiert hat. Das erste Ziel dieser Arbeit bestand darin, die Faktoren zu ermitteln, die die Dominanz der asiatischen Lärche begünstigen. Dies erreichte ich, indem ich die dokumentierten Lärchenvorkommen und die sie beeinflussenden Komponenten auf den Kontinenten der nördlichen Hemisphäre in der Gegenwart und in der Vergangenheit gesammelt und verglichen habe. Das zweite Ziel bestand darin, eine Möglichkeit zu finden, frühere Lärchenpopulationen in Sibirien und insbesondere ihre genetische Variation direkt zu studieren, um geografische Bewegungen untersuchen zu können. Dafür etablierte ich die Methode der Anreicherung von Chloroplasten durch Hybridisierung von alter sedimentärer DNA (sedaDNA) isoliert aus Seesedimenten. Das dritte Ziel bestand darin, die etablierte Methode zu nutzen, um vergangene Lärchenpopulationen, ihre eiszeitlichen Refugien während des letzten glazialen Maximums (LGM) um ca. 21.000 Jahre vor der Gegenwart (ka BP) und ihre nacheiszeitlichen Migrationsmuster zu verfolgen. Um die Faktoren zu untersuchen, die die Ausbreitung der Lärche begünstigen, verglich ich den gegenwärtigen Stand der Verbreitungsgebiete der Lärchenarten, die Gebiete, in denen sie vorherrschen, ihre bioklimatischen Nischen und die Verteilung auf verschiedene Ausdehnungen und Auftautiefen des Permafrosts. Der Artenvergleich zeigte, dass sich die bioklimatischen Nischen der amerikanischen und asiatischen Arten stark überschneiden und dass nur in den extrem kontinentalen Klimazonen ausschließlich die asiatischen Lärchenarten überleben können. Es zeigte sich, dass das Verbreitungsgebiet stark mit der Permafrostausdehnung zusammenhängt, aber weniger mit der saisonalen Auftautiefe des Permafrosts. Der Vergleich vergangener Lärchenvorkommen zwischen den Kontinenten deutet auf Unterschiede in der Rekolonisationsgeschichte hin. Außerhalb Nordasiens und Alaskas waren die eiszeitlichen Lärchenpopulationen auf die südlichen Regionen beschränkt, so dass die Wiederbesiedlung nur als Wanderung von Süden nach Norden erfolgen konnte. Die Lärchenpopulationen in Alaska konnten keinen weiträumig dominanten Wald etablieren, was mit ihrer eigenen genetischen Verarmung als abgeschiedene Refugialpopulation zusammenhängen könnte. In Asien ist noch unklar, ob die nördlichen Refugialpopulationen zur nacheiszeitlichen Besiedlung beigetragen und diese verstärkt haben oder ob sie im Zuge der Klimaerwärmung durch von Süden eindringende Populationen ersetzt wurden. Die Dominanz der asiatischen Lärche wird also zum Teil durch Anpassungen an das extrem kontinentale Klima und durch Anpassungen an das Wachstum auf kontinuierlichem Permafrost begünstigt, könnte aber auch mit Unterschieden in der glazialen Überlebens- und Rekolonisationsgeschichte der Larix-Arten zusammenhängen. Abgesehen von den äußerst seltenen Makrofossilienfunden versteinerter Zapfen sind die herkömmlichen Methoden zur Untersuchung der vergangenen Vegetation nicht in der Lage, zwischen Lärchenarten oder -populationen zu unterscheiden. Im Rahmen dieser Arbeit habe ich daher eine Methode zur Gewinnung genetischer Informationen früherer Lärchenpopulationen entwickelt, um zwischen den Arten zu unterscheiden. Unter Verwendung des Larix-Chloroplastengenoms habe ich die Methode der DNA-Anreicherung durch Hybridisierung erfolgreich auf sedaDNA-Proben aus See-sedimentbohrkernen angewandt und gezeigt, dass die Methode erlaubt zwischen Lärchenarten zu unterscheiden. Anschließend wendete ich die Methode auf Proben aus Seen in ganz Sibirien an, die bis zu 50 ka BP zurückreichen. Anhand der Ergebnisse konnte ich zur Beantwortung der Frage beitragen, welche sibirische Lärchenarten während des LGM überlebten und wie die postglaziale Wiederbesiedlung stattfand. Das analysierte Muster zeigte, dass die LGM-Refugien fast ausschließlich von L. gmelinii gebildet wurden, selbst an Orten, an denen heute L. sibirica verbreitet ist. In den untersuchten Gebieten ist L. sibirica erst im Holozän in ihr heutiges nördliches Verbreitungsgebiet eingewandert. Folglich wurde die nacheiszeitliche Wiederbesiedlung von L. sibirica nicht durch nördliche eiszeitliche Refugien gefördert. Im Falle der Standorte im heutigen Verbreitungsgebiet von L. gmelinii deutet das Fehlen eines Wechsels genetischer Variation eher auf eine kontinuierliche Population als auf eine Invasion aus südlichen Refugien hin. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass das Klima einen starken Einfluss auf die Verbreitung von Larix-Arten hat und die Arten auch auf zukünftige Klimaerwärmung unterschiedlich reagieren könnten. Da die Arten sich in ihren ökologischen Eigenschaften unterscheiden, ist eine Änderung in der Verbreitung der Arten auch im Hinblick auf weitere Rückkopplungen zwischen Vegetation und Klima relevant. In dieser Arbeit gebe ich einen Überblick über die heutigen und früheren Lärchenvorkommen und bewerte, welche Faktoren ihre Dominanz begünstigen. Darüber hinaus stelle ich eine Methode zur Untersuchung vergangener Lärchenarten bereit und gebe erste wichtige Einblicke in ihre glaziale Geschichte. KW - ancient DNA KW - ancient sedimentary DNA KW - Larix KW - larch KW - glacial refugia KW - postglacial recolonization KW - phylogeography KW - hybridization capture KW - target enrichment KW - shotgun sequencing KW - chloroplast KW - Siberia KW - Larix KW - Sibirien KW - alte DNA KW - alte sedimentäre DNA KW - Chloroplast KW - glaziale Refugien KW - Lärche KW - Phylogeographie KW - nacheiszeitliche Wiederbesiedlung KW - Shotgun Sequenzierung Y1 - 2022 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:kobv:517-opus4-558782 ER - TY - JOUR A1 - Mohandesan, Elmira A1 - Speller, Camilla F. A1 - Peters, Joris A1 - Uerpmann, Hans-Peter A1 - Uerpmann, Margarethe A1 - De Cupere, Bea A1 - Hofreiter, Michael A1 - Burger, Pamela A. T1 - Combined hybridization capture and shotgun sequencing for ancient DNA analysis of extinct wild and domestic dromedary camel JF - Molecular ecology resources N2 - The performance of hybridization capture combined with next-generation sequencing (NGS) has seen limited investigation with samples from hot and arid regions until now. We applied hybridization capture and shotgun sequencing to recover DNA sequences from bone specimens of ancient-domestic dromedary (Camelus dromedarius) and its extinct ancestor, the wild dromedary from Jordan, Syria, Turkey and the Arabian Peninsula, respectively. Our results show that hybridization capture increased the percentage of mitochondrial DNA (mtDNA) recovery by an average 187-fold and in some cases yielded virtually complete mitochondrial (mt) genomes at multifold coverage in a single capture experiment. Furthermore, we tested the effect of hybridization temperature and time by using a touchdown approach on a limited number of samples. We observed no significant difference in the number of unique dromedary mtDNA reads retrieved with the standard capture compared to the touchdown method. In total, we obtained 14 partial mitochondrial genomes from ancient-domestic dromedaries with 17-95% length coverage and 1.27-47.1-fold read depths for the covered regions. Using whole-genome shotgun sequencing, we successfully recovered endogenous dromedary nuclear DNA (nuDNA) from domestic and wild dromedary specimens with 1-1.06-fold read depths for covered regions. Our results highlight that despite recent methodological advances, obtaining ancient DNA (aDNA) from specimens recovered from hot, arid environments is still problematic. Hybridization protocols require specific optimization, and samples at the limit of DNA preservation need multiple replications of DNA extraction and hybridization capture as has been shown previously for Middle Pleistocene specimens. KW - ancient DNA KW - Camelus dromedarius KW - capture enrichment KW - degraded DNA KW - mitochondrial genome (mtDNA) KW - next-generation sequencing Y1 - 2017 U6 - https://doi.org/10.1111/1755-0998.12551 SN - 1755-098X SN - 1755-0998 VL - 17 IS - 2 SP - 300 EP - 313 PB - Wiley CY - Hoboken ER - TY - JOUR A1 - Ludwig, Arne A1 - Reissmann, Monika A1 - Benecke, Norbert A1 - Bellone, Rebecca A1 - Sandoval-Castellanos, Edson A1 - Cieslak, Michael A1 - González-Fortes, Gloria M. A1 - Morales-Muniz, Arturo A1 - Hofreiter, Michael A1 - Pruvost, Melanie T1 - Twenty-five thousand years of fluctuating selection on leopard complex spotting and congenital night blindness in horses JF - Philosophical transactions of the Royal Society of London : B, Biological sciences N2 - Leopard complex spotting is inherited by the incompletely dominant locus, LP, which also causes congenital stationary night blindness in homozygous horses. We investigated an associated single nucleotide polymorphism in the TRPM1 gene in 96 archaeological bones from 31 localities from Late Pleistocene (approx. 17 000 YBP) to medieval times. The first genetic evidence of LP spotting in Europe dates back to the Pleistocene. We tested for temporal changes in the LP associated allele frequency and estimated coefficients of selection by means of approximate Bayesian computation analyses. Our results show that at least some of the observed frequency changes are congruent with shifts in artificial selection pressure for the leopard complex spotting phenotype. In early domestic horses from Kirklareli-Kanligecit (Turkey) dating to 2700-2200 BC, a remarkably high number of leopard spotted horses (six of 10 individuals) was detected including one adult homozygote. However, LP seems to have largely disappeared during the late Bronze Age, suggesting selection against this phenotype in early domestic horses. During the Iron Age, LP reappeared, probably by reintroduction into the domestic gene pool from wild animals. This picture of alternating selective regimes might explain how genetic diversity was maintained in domestic animals despite selection for specific traits at different times. KW - ancient DNA KW - coat colour KW - domestication KW - Equus KW - palaeogenetics KW - population Y1 - 2015 U6 - https://doi.org/10.1098/rstb.2013.0386 SN - 0962-8436 SN - 1471-2970 VL - 370 IS - 1660 PB - Royal Society CY - London ER - TY - GEN A1 - Huynen, Leon A1 - Suzuki, Takayuki A1 - Ogura, Toshihiko A1 - Watanabe, Yusuke A1 - Millar, Craig D. A1 - Hofreiter, Michael A1 - Smith, Craig A1 - Mirmoeini, Sara A1 - Lambert, David M. T1 - Reconstruction and in vivo analysis of the extinct tbx5 gene from ancient wingless moa (Aves: Dinornithiformes) T2 - Postprints der Universität Potsdam : Mathematisch-Naturwissenschaftliche Reihe N2 - Background The forelimb-specific gene tbx5 is highly conserved and essential for the development of forelimbs in zebrafish, mice, and humans. Amongst birds, a single order, Dinornithiformes, comprising the extinct wingless moa of New Zealand, are unique in having no skeletal evidence of forelimb-like structures. Results To determine the sequence of tbx5 in moa, we used a range of PCR-based techniques on ancient DNA to retrieve all nine tbx5 exons and splice sites from the giant moa, Dinornis. Moa Tbx5 is identical to chicken Tbx5 in being able to activate the downstream promotors of fgf10 and ANF. In addition we show that missexpression of moa tbx5 in the hindlimb of chicken embryos results in the formation of forelimb features, suggesting that Tbx5 was fully functional in wingless moa. An alternatively spliced exon 1 for tbx5 that is expressed specifically in the forelimb region was shown to be almost identical between moa and ostrich, suggesting that, as well as being fully functional, tbx5 is likely to have been expressed normally in moa since divergence from their flighted ancestors, approximately 60 mya. Conclusions The results suggests that, as in mice, moa tbx5 is necessary for the induction of forelimbs, but is not sufficient for their outgrowth. Moa Tbx5 may have played an important role in the development of moa’s remnant forelimb girdle, and may be required for the formation of this structure. Our results further show that genetic changes affecting genes other than tbx5 must be responsible for the complete loss of forelimbs in moa. T3 - Zweitveröffentlichungen der Universität Potsdam : Mathematisch-Naturwissenschaftliche Reihe - 1117 KW - tbx5 KW - Moa KW - gene expression KW - ancient DNA KW - development KW - forelimb Y1 - 2021 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:kobv:517-opus4-431599 SN - 1866-8372 IS - 1117 ER - TY - THES A1 - Huang, Sichao T1 - Past and present biodiversity in northeastern Siberia inferred from sedimentary DNA metabarcoding N2 - The arctic-boreal treeline is a transition zone from taiga to tundra covering a vast area in Siberia. It often features large environmental gradients and reacts sensitively to changes in the environment. For example, the expansion of shrubs and a northward movement of the treeline are observable in Siberia as a response to the warming climate. The changes in vegetation across the treeline are known to influence the water chemistry in the lakes. This causes further alteration to the composition and diversity of sensitive aquatic organisms such as diatoms and macrophytes. Despite the rising awareness of the complex climate-feedback mechanisms of terrestrial plants, the understanding of their assembly rules and about responses of aquatic biomes in the surrounding treeline lakes is still limited. The goal of this thesis is to examine the previous and present biodiversity of terrestrial and freshwater biomes from the Siberian treeline ecotone, as well as their reactions to environmental changes. In particular, this thesis attempts to examine the performance of applying sedimentary DNA metabarcoding in terrestrial plants, aquatic macrophytes and diatoms, their spatial patterns along the environmental gradients and their temporal patterns throughout the climate transition from the late Pleistocene to Holocene. Sedimentary DNA metabarcoding combined with next-generation sequencing is applied as a primary tool to explore the composition and diversity of terrestrial plants, diatoms and aquatic macrophytes. The main study area is located in Chukotka of northeastern Siberia in the Arctic, a biodiversity hotspot due to its continental location and the diverse habitats of the glacial refugium. The modern diatom diversity was assessed with a specific diatom metabarcoding marker and morphological identification. Both approaches agree to a dominance of Fragilariaceae and Aulacoseiraceae, as well as on the environmental influential indicators of the diatom community. The high diversity of Fragilariaceae identified in the thermokarst lakes is found to follow the vegetation gradient along the treeline, suggesting that diatom metabarcoding can decipher relationships between diatom assemblage shifts and the relevant environmental changes. In particular, the metabarcoding approach detects diversification of fragilarioids in glacial lakes which is not visible using morphology. Sedimentary ancient DNA records indicate a vegetation mosaic of forb-dominated steppe-tundra during 28-19 ka, followed by a shift to dwarf-shrub tundra during 19-14 ka. During the most recent 14 thousand years, the vegetation consists of deciduous shrublands, then a change to boreal forest is observed. Investigations on the alpha diversity of the vegetation show that species richness is unexpectedly highest during pre-LGM, which is likely related to the extensive area that allows for more taxa. The optimum Holocene warming during 9-6 ka is not accompanied by a high richness as widely believed, but with an evenly distributed community by the fulfilment of erect shrubs. Furthermore, changes in taxonomic and phylogenetic diversity show complementary results in understanding community diversity. The composition and richness in the modern macrophytes community from Siberian Arctic and Chinese alpine are best co-influenced by July temperature and electrical conductivity.. Past macrophyte turnover during the late Pleistocene-Holocene is less noticeable in Siberia, whereas a pronounced community change from emergent to submerged plants is detected from Chinese alpine regions at about 14 ka due to increasing temperature and varying water conductivity. Finally, sedimentary DNA metabarcoding is a cost-effective and powerful proxy for ecological application, whereas completeness of the reference library, coverage and resolution of the metabarcoding marker are the major limitations of sedimentary DNA based diversity monitoring. The composition and richness in modern vegetation and macrophytes across broad spatial gradients is constrained by environmental variables, suggesting a potential usage for environmental monitoring. Diatom distributions are driven by different water variables along the treeline. Past records indicate that the shrub coverage has a noticeable influence on the assemblies of both terrestrial plants and aquatic macrophytes, though the shift in macrophyte community is relatively minor in the past 28 thousand years. In the long-term, the shrub expansion may eventually result in a genetically more diverse vegetation community but reduced species richness. When exceeding the optimal temperatures, further warming may lead to a decrease and putative loss of macrophytes and diatoms. N2 - Die arktisch-boreale Baumgrenze ist eine Übergangszone von Taiga zu Tundra, die ein weites Gebiet in Sibirien abdeckt. Es weist häufig große Umweltgradienten auf und reagiert empfindlich auf Änderungen in der Umwelt. Beispielsweise sind in Sibirien als Reaktion auf das sich erwärmende Klima die Ausdehnung von Sträuchern und eine Bewegung der Baumgrenze nach Norden zu beobachten. Es ist bekannt, dass die Veränderungen der Vegetation entlang der Baumgrenze die Wasserchemie in den Seen beeinflussen. Dies führt zu einer weiteren Veränderung der Zusammensetzung und Vielfalt empfindlicher Wasserorganismen wie Kieselalgen und Makrophyten. Trotz des zunehmenden Bewusstseins für die komplexen Klimarückkopplungsmechanismen von Landpflanzen ist das Verständnis ihrer Zusammensetzung und der Reaktionen aquatischer Biome in den umliegenden Baumseen immer noch begrenzt. Ziel dieser Arbeit ist es, die bisherige und gegenwärtige Artenvielfalt von Land- und Süßwasserbiomen aus dem sibirischen Baumlinien-Ökoton sowie deren Reaktionen auf Umweltveränderungen zu untersuchen. In dieser Arbeit wird insbesondere versucht, die Leistung der Anwendung der sedimentären DNA-Metabarkodierung in Landpflanzen, aquatischen Makrophyten und Kieselalgen, ihre räumlichen Muster entlang der Umweltgradienten und ihre zeitlichen Muster während des Klimaübergangs vom späten Pleistozän zum Holozän zu untersuchen. Die metabolische DNA-Metabarkodierung in Kombination mit der “Next generation Sequencing” wird als primäres Instrument zur Untersuchung der Zusammensetzung und Vielfalt von Landpflanzen, Kieselalgen und aquatischen Makrophyten eingesetzt. Das Hauptuntersuchungsgebiet befindet sich in Chukotka im Nordosten Sibiriens in der Arktis, einem Hotspot für Artenvielfalt aufgrund seiner kontinentalen Lage und der vielfältigen Lebensräume des Gletscher-Refugiums. Die moderne Diatomeendiversität wurde mit einem spezifischen Diatom-Metabarcoding Marker und einer morphologischen Identifizierung bewertet. Beide Ansätze stimmen mit einer Dominanz von Fragilariaceae und Aulacoseiraceae sowie mit den umweltbeeinflussenden Indikatoren der Kieselalgengemeinschaft überein. Die hohe Vielfalt der in den Thermokarstseen identifizierten Fragilariaceae folgt dem Vegetationsgradienten entlang der Baumgrenze, was darauf hindeutet, dass die Metabarkodierung von Kieselalgen Beziehungen zwischen Verschiebungen der Kieselalgenassemblage und den relevanten Umweltveränderungen entschlüsseln kann. Insbesondere erkennt der Metabarcoding-Ansatz eine Diversifikation von Fragilarioiden in Gletscherseen, die unter Verwendung der Morphologie nicht sichtbar ist. Sedimentäre alte DNA-Aufzeichnungen weisen auf ein Vegetationsmosaik der von Forb dominierten Steppentundra zwischen 28 und 19 ka hin, gefolgt von einer Verschiebung in die Zwergstrauch-Tundra zwischen 19 und 14 ka. In den letzten 14.000 Jahren besteht die Vegetation aus Laubbäumen, dann wird eine Veränderung des borealen Waldes beobachtet. Untersuchungen zur Alpha-Diversität der Vegetation zeigen, dass der Artenreichtum vor der LGM unerwartet am höchsten ist, was wahrscheinlich mit dem ausgedehnten Gebiet zusammenhängt, das mehr Taxa zulässt. Die optimale Erwärmung des Holozäns während 9-6 ka geht nicht mit einem hohen Reichtum einher, wie allgemein angenommen wird, sondern mit einer gleichmäßig verteilten Gemeinschaft durch die Erfüllung aufrecht stehender Sträucher. Darüber hinaus zeigen Änderungen der taxonomischen und phylogenetischen Vielfalt komplementäre Ergebnisse für das Verständnis der Vielfalt in der Gemeinschaft. Die Zusammensetzung und der Reichtum der modernen Makrophytengemeinschaft aus der sibirischen Arktis und den chinesischen Alpen werden am besten von der Temperatur im Juli und der elektrischen Leitfähigkeit beeinflusst. Der vergangene Makrophytenumsatz während des späten Pleistozän-Holozäns ist in Sibirien weniger auffällig, während in chinesischen Alpenregionen bei etwa 14 ka aufgrund der steigenden Temperatur und der unterschiedlichen Wasserleitfähigkeit ein ausgeprägter Wechsel der Gemeinschaft von emergenten zu untergetauchten Pflanzen festgestellt wird. Schließlich ist die Sediment-DNA-Metabarkodierung ein kostengünstiger und leistungsfähiger Proxy für die ökologische Anwendung, während die Vollständigkeit der Referenzbibliothek, die Abdeckung und die Auflösung des Metabarkodierungsmarkers die Hauptbeschränkungen der auf Sediment-DNA basierenden Diversitätsüberwachung darstellen. Die Zusammensetzung und der Reichtum an moderner Vegetation und Makrophyten über breite räumliche Gradienten hinweg werden durch Umgebungsvariablen eingeschränkt, was auf eine mögliche Verwendung für die Umweltüberwachung hindeutet. Die Verteilung der Kieselalgen wird durch verschiedene Wasservariablen entlang der Baumgrenze gesteuert. Frühere Aufzeichnungen zeigen, dass die Strauchbedeckung einen spürbaren Einfluss auf die Ansammlungen von Landpflanzen und Wassermakrophyten hat, obwohl die Verschiebung der Makrophytengemeinschaft in den letzten 28.000 Jahren relativ gering ist. Langfristig kann die Strauchausdehnung letztendlich zu einer genetisch vielfältigeren Vegetationsgemeinschaft führen, die jedoch den Artenreichtum verringert. Wenn die optimalen Temperaturen überschritten werden, kann eine weitere Erwärmung zu einer Abnahme und einem mutmaßlichen Verlust von Makrophyten und Kieselalgen führen. KW - metabarcoding KW - plant diversity KW - iatom diversity KW - phylogenetic diversity KW - ancient DNA Y1 - 2021 ER - TY - JOUR A1 - Hofreiter, Michael A1 - Paijmans, Johanna L. A. A1 - Goodchild, Helen A1 - Speller, Camilla F. A1 - Barlow, Axel A1 - González-Fortes, Gloria M. A1 - Thomas, Jessica A. A1 - Ludwig, Arne A1 - Collins, Matthew J. T1 - The future of ancient DNA: Technical advances and conceptual shifts JF - Bioessays : ideas that push the boundaries N2 - Technological innovations such as next generation sequencing and DNA hybridisation enrichment have resulted in multi-fold increases in both the quantity of ancient DNA sequence data and the time depth for DNA retrieval. To date, over 30 ancient genomes have been sequenced, moving from 0.7x coverage (mammoth) in 2008 to more than 50x coverage (Neanderthal) in 2014. Studies of rapid evolutionary changes, such as the evolution and spread of pathogens and the genetic responses of hosts, or the genetics of domestication and climatic adaptation, are developing swiftly and the importance of palaeogenomics for investigating evolutionary processes during the last million years is likely to increase considerably. However, these new datasets require new methods of data processing and analysis, as well as conceptual changes in interpreting the results. In this review we highlight important areas of future technical and conceptual progress and discuss research topics in the rapidly growing field of palaeogenomics. KW - ancient DNA KW - hybridisation capture KW - multi-locus data KW - next generation sequencing (NGS) KW - palaeogenomics KW - population genomics Y1 - 2015 U6 - https://doi.org/10.1002/bies.201400160 SN - 0265-9247 SN - 1521-1878 VL - 37 IS - 3 SP - 284 EP - 293 PB - Wiley-Blackwell CY - Hoboken ER - TY - JOUR A1 - Hofreiter, Michael A1 - Hartmann, Stefanie T1 - Reconstructing protein-coding sequences from ancient DNA JF - Odorant binding and chemosensory proteins N2 - Obtaining information about functional details of proteins of extinct species is of critical importance for a better understanding of the real-life appearance, behavior and ecology of these lost entries in the book of life. In this chapter, we discuss the possibilities to retrieve the necessary DNA sequence information from paleogenomic data obtained from fossil specimens, which can then be used to express and subsequently analyze the protein of interest. We discuss the problems specific to ancient DNA, including mis-coding lesions, short read length and incomplete paleogenome assemblies. Finally, we discuss an alternative, but currently rarely used approach, direct PCR amplification, which is especially useful for comparatively short proteins. KW - re-sequencing KW - mapping KW - genome assembly KW - targeted assembly KW - SRAssembler KW - ancient DNA KW - reference sequence KW - paleogenomics Y1 - 2020 SN - 978-0-12-821157-1 U6 - https://doi.org/10.1016/bs.mie.2020.05.008 SN - 0076-6879 VL - 642 SP - 21 EP - 33 PB - Academic Press, an imprint of Elsevier CY - Cambridge, MA. ER - TY - INPR A1 - Hagelberg, Erika A1 - Hofreiter, Michael A1 - Keyser, Christine T1 - Ancient DNA: the first three decades T2 - Philosophical transactions of the Royal Society of London : B, Biological sciences KW - ancient DNA KW - human evolutionary genetics KW - palaeogenomics Y1 - 2015 U6 - https://doi.org/10.1098/rstb.2013.0371 SN - 0962-8436 SN - 1471-2970 VL - 370 IS - 1660 PB - Royal Society CY - London ER - TY - JOUR A1 - González-Fortes, Gloria M. A1 - Kolbe, Ben A1 - Fernandes, Daniel A1 - Meleg, Ioana N. A1 - Garcia-Vazquez, Ana A1 - Pinto-Llona, Ana C. A1 - Constantin, Silviu A1 - de Torres, Trino J. A1 - Ortiz, Jose E. A1 - Frischauf, Christine A1 - Rabeder, Gernot A1 - Hofreiter, Michael A1 - Barlow, Axel T1 - Ancient DNA reveals differences in behaviour and sociality between brown bears and extinct cave bears JF - Molecular ecology N2 - Ancient DNA studies have revolutionized the study of extinct species and populations, providing insights on phylogeny, phylogeography, admixture and demographic history. However, inferences on behaviour and sociality have been far less frequent. Here, we investigate the complete mitochondrial genomes of extinct Late Pleistocene cave bears and middle Holocene brown bears that each inhabited multiple geographically proximate caves in northern Spain. In cave bears, we find that, although most caves were occupied simultaneously, each cave almost exclusively contains a unique lineage of closely related haplotypes. This remarkable pattern suggests extreme fidelity to their birth site in cave bears, best described as homing behaviour, and that cave bears formed stable maternal social groups at least for hibernation. In contrast, brown bears do not show any strong association of mitochondrial lineage and cave, suggesting that these two closely related species differed in aspects of their behaviour and sociality. This difference is likely to have contributed to cave bear extinction, which occurred at a time in which competition for caves between bears and humans was likely intense and the ability to rapidly colonize new hibernation sites would have been crucial for the survival of a species so dependent on caves for hibernation as cave bears. Our study demonstrates the potential of ancient DNA to uncover patterns of behaviour and sociality in ancient species and populations, even those that went extinct many tens of thousands of years ago. KW - ancient DNA KW - extinction KW - homing KW - sociality KW - Ursus arctos KW - Ursus spelaeus Y1 - 2016 U6 - https://doi.org/10.1111/mec.13800 SN - 0962-1083 SN - 1365-294X VL - 25 SP - 4907 EP - 4918 PB - Wiley-Blackwell CY - Hoboken ER -