TY  - THES
A1  - Schröder, Henning
T1  - Ultrafast electron dynamics in Fe(CO)5 and Cr(CO)6
T1  - Ultraschnelle Elektronendynamik in Fe(CO)5 und Cr(CO)6
N2  - In this thesis, the two prototype catalysts Fe(CO)₅ and Cr(CO)₆ are investigated with time-resolved photoelectron spectroscopy at a high harmonic setup. In both of these metal carbonyls, a UV photon can induce the dissociation of one or more ligands of the complex. The mechanism of the dissociation has been debated over the last decades. The electronic dynamics of the first dissociation occur on the femtosecond timescale.
For the experiment, an existing high harmonic setup was moved to a new location, was extended, and characterized. The modified setup can induce dynamics in gas phase samples with photon energies of 1.55eV, 3.10eV, and 4.65eV. The valence electronic structure of the samples can be probed with photon energies between 20eV and 40eV. The temporal resolution is 111fs to 262fs, depending on the combination of the two photon energies.
The electronically excited intermediates of the two complexes, as well as of the reaction product Fe(CO)₄, could be observed with photoelectron spectroscopy in the gas phase for the first time. However, photoelectron spectroscopy gives access only to the final ionic states. Corresponding calculations to simulate these spectra are still in development. The peak energies and their evolution in time with respect to the initiation pump pulse have been determined, these peaks have been assigned based on literature data. The spectra of the two complexes show clear differences. The dynamics have been interpreted with the assumption that the motion of peaks in the spectra relates to the movement of the wave packet in the multidimensional energy landscape. The results largely confirm existing models for the reaction pathways. In both metal carbonyls, this pathway involves a direct excitation of the wave packet to a metal-to-ligand charge transfer state and the subsequent crossing to a dissociative ligand field state. The coupling of the electronic dynamics to the nuclear dynamics could explain the slower dissociation in Fe(CO)₅ as compared to Cr(CO)₆.
N2  - Diese Dissertation handelt von der Untersuchung der zwei Modell-Katalysatoren Fe(CO)₅ und Cr(CO)₆ mittels zeitaufgelöster Photoelektronen Spektroskopie an einem High Harmonic Setup. In beiden Metallcarbonyl kann die Dissoziation von einem, oder mehreren Liganden durch ein UV Photon ausgelöst werden. Der Dissoziation-Mechanismus wurde in den letzten Jahrzehnten diskutiert. Die Abspaltung des ersten Liganden und die damit verbundenen elektronischen Dynamiken finden auf Zeitskalen von Femtosekunden statt.
Für die Durchführung dieses Experiments wurde ein bestehender High Harmonic Setup in ein neues Labor verlegt. Der Aufbau wurde erweitert und charakterisiert. Mit dem modifizierten Aufbau können nun Reaktionen in Gas-Phasen-Proben mit Photonenenergien von 1.55eV, 3.10eV und 4.65eV ausgelöst werden. Dabei kann die Valenz-Elektronen-Struktur mit Photonenenergien zwischen 20eV und 40eV untersucht werden. Die Zeitauflösung liegt im Bereich von  111fs bis 262fs und hängt von der Kombination der zwei Photonenenergien ab.
Die beiden Komplexe sowie Fe(CO)₄ konnten in der Gas-Phase zum ersten Mal in elektronisch angeregten Zuständen mittels zeitaufgelöster Photoelektronenspektroskopie beobachtet werden. Im Allgemeinen kann jedoch mit der Photoelektronenspektroskopie nur der ionische Endzustand untersucht werden. Modellrechnungen zu den Spektren und die Entwicklung der dazugehörigen Theorie befinden derzeit noch in der Entwicklungsphase. Die Peaks in den Spektren konnten anhand von Literatur zugeordnet werden. Die Spektren der beiden Komplexe unterscheiden sich deutlich. Zu deren Interpretation wurde die Näherung verwendet, dass die Dynamik der Peaks in den Spektren die Bewegung des Wellenpakets in der multidimensionalen Energielandschaft darstellt. Die neuen Daten bestätigen weitestgehend bestehende Modelle für die Reaktionsmechanismen. Der Reaktionsmechanismus verläuft für beide Metallcarbonyle über eine direkte Anregung des Wellenpakets in einen metal-to-ligand charge transfer Zustand. Von dem angeregten Zustand aus kann das Wellenpaket in den dissoziativen ligand field Zustand wechseln. Dass die Reaktion in Fe(CO)₅ langsamer als in Cr(CO)₆ abläuft, kann durch die Kopplung der Dynamiken von Elektronen und Kernen erklärt werden.
KW  - dissertation
KW  - Dissertation
KW  - photo electron spectroscopy
KW  - physical chemistry
KW  - molecular dynamics
KW  - high harmonic generation
KW  - iron pentacarbonyl
KW  - chromium hexacarbonyl
KW  - metal carbonyls
KW  - ultrafast
KW  - dynamics
KW  - Photoelektronen
KW  - Spektroskopie
KW  - Moleküldynamik
KW  - high harmonic
KW  - Eisenpentacarbonyl
KW  - Chromhexacarbonyl
KW  - Photodissoziation
KW  - photodissociation
KW  - ligand
KW  - bond
Y1  - 2016
U6  - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:kobv:517-opus4-94589
ER  - 
TY  - THES
A1  - Kluge, Steven
T1  - Integration anorganischer Füllstoffe in Polysulfonmembranen und Auswirkungen auf die Gastransporteigenschaften
T1  - Integration of inorganic fillers in polysulfone membranes and effects on the gas transport properties
N2  - In der vorliegenden Arbeit wird die Herstellung und Charakterisierung von Mixed-Matrix-Membranen (MMM) für die Gastrennung thematisiert. Dazu wurden verschiedene Füllstoffe genutzt, um in Verbindung mit dem Membranmaterial Polysulfon MMMs herzustellen. Als Füllstoffe wurden 3 aktive und 2 passive Füllstoffe verwendet. Die aktiven Füllstoffe besaßen Porenöffnungen, die in der Lage sind Gase in Abhängigkeit der Molekülgröße zu trennen. Daraus folgt ein höherer idealer Trennfaktor für bestimmte Gaspaare als in Polysulfon selbst. Aufgrund der durch die Poren gebildeten permanenten Kanäle in den aktiven Füllstoffen ergibt sich ein schnellerer Gastransport (Permeabilität) als in Polysulfon. Es handelte sich bei den aktiven Füllstoffen um den Zeolith SAPO-34 und 2 Chargen eines Zeolitic Imidazolate Framework (ZIF) ZIF-8. Die beiden Chargen ZIF-8 unterschieden sich in ihrer spezifischen Oberfläche, was diesen Einfluss speziell in die Untersuchungen zum Gastransport einbeziehen sollte. Bei den passiven Füllstoffen handelte es sich um ein aminofunktionalisiertes Kieselgel und unporöse (dichte) Glaskügelchen. Das Kieselgel besaß Poren, die zu groß waren, um Gase effektiv zu trennen. Die Glaskügelchen konnten keine Gastrennung ermöglichen, da sie keine Poren besaßen.
Aus der Literatur ist bekannt, dass die Einbettung von Füllstoffen oft zu Defekten in MMMs führt. Ein Ziel dieser Arbeit war es daher die Einbettung zu optimieren. Weiterhin sollte der Gastransport in MMMs dieser Arbeit mit dem in einer unbeladenen Polysulfonmembran verglichen werden. Aufgrund des selektiveren Trennverhaltens der aktiven Füllstoffe im Vergleich zum Membranmaterial, sollte mit der Einbettung aktiver Füllstoffe die Trennleistung der MMMs mit steigender Füllstoffbeladung immer weiter verbessert werden.
Um die Eigenschaften der MMMs zu untersuchen, wurden diese mittels Rasterelektronenmikroskop (REM), Gaspermeationsmessungen (GP) und Thermogravimetrischer Analyse gekoppelt mit Massenspektrometrie (TGA-MS) charakterisiert.
Untersuchungen am REM konnten eine Verbesserung der Einbettung zeigen, wenn ein polymerer Haftvermittler verwendet wurde. Verglichen wurde die optimierte Einbettung mit der Einbettung ohne Haftvermittler und Ergebnissen aus der Literatur, in der die Verwendung verschiedener Silane als Haftvermittler beschrieben wurde. Trotz der verbesserten Einbettung konnte lediglich bei geringen Beladungen an Füllstoff (10 und 20 Ma-% bezogen auf das Membranmaterial) eine geringe Steigerung des idealen Trennfaktors in den MMMs gegenüber der unbeladenen Polysulfonmembranen beobachtet werden. Bei höheren Füllstoffbeladungen (30, 40 und 50 Ma-%) war ein deutlicher Anstieg der Permeabilität bei stark sinkendem idealen Trennfaktor zu beobachten. Mit Hilfe von TGA-MS Messungen konnte darüber hinaus festgestellt werden, dass der verwendete Zeolith SAPO-34 durch Wassermoleküle blockierte Porenöffnungen besaß. Das verhinderte den Gastransport im Füllstoff, wodurch die Trennleistung des Füllstoffes nicht ausgenutzt werden konnte. Die Füllstoffe ZIF-8 (chargenunabhängig) und aminofunktionalisiertes Kieselgel wiesen keine blockierten Poren auf. Dennoch zeigte sich in diesen MMMs keine Verbesserung der Gastrenn- oder Gastransporteigenschaften. MMMs mit dichten Glaskügelchen als Füllstoff zeigten dasselbe Gastrenn- und Gastransportverhalten, wie alle MMMs mit den zuvor genannten Füllstoffen.
In dieser Arbeit konnte, trotz optimierter Einbettung anorganischer Füllstoffe, für MMMs keine Verbesserung der Gastrenn- oder Gastransporteigenschaften nachgewiesen werden. Vielmehr wurde ein Einfluss der Füllstoffmenge auf die Gastransporteigenschaften in MMMs festgestellt. Die Änderungen der MMMs gegenüber Polysulfon stammen von den Folgen der Einbettung von Füllstoffen in das Matrixpolymer. Durch die Einbettung werden die Eigenschaften des Matrixpolymers ändern, sodass auch der Gastransport beeinflusst wird. Des Weiteren wurde dokumentiert, dass in Abhängigkeit der Füllstoffbeladung die entstehende Membranstruktur beeinflusst wird. Die Beeinflussung war dabei unabhängig von der Füllstoffart. Es wurde eine Korrelation zwischen Füllstoffmenge und veränderter Membranstruktur gefunden.
N2  - The present work deals with the production and characterization of mixed matrix membranes (MMM) for gas separation. Various fillers were used to fabricate MMMs in combination with polysulfone as a membrane material. Three active and two passive fillers were used. Active fillers have pore openings that are able to separate gases depending on the size of the molecule. This results in a higher ideal selectivity for certain gas pairs as Polysulfone can reach. Due to the permanent channels formed by pores in the active fillers, there is also a faster gas transport (permeability) than in the membrane material polysulfone. The active fillers were the zeolite SAPO-34 and two batches of a zeolitic imidazolate framework (ZIF) ZIF-8. The two batches ZIF 8 differed in their specific surface area, which should include this influence especially in the investigations on gas transport. Passive fillers were an amino-functionalized silica and non-porous (dense) glass beads. Silica had pores that are too large to effectively separate gases. The glass beads could not enable gas separation because they did not have pores.
It is known from literature that embedding of fillers often leads to defects in MMMs. One of the aims of this work was therefore to optimize the embedding of fillers. Furthermore, the gas transport of MMMs was compared with that in a polysulfone membrane without fillers. Due to the more selective separation behavior of the active fillers compared to the membrane material, the embedding of active fillers should improve the separation performance of the MMMs with increasing filler loading.
In order to investigate the properties, MMMs were characterized using a scanning electron microscope (SEM), gas permeation measurements (GP) and thermogravimetric analysis coupled with mass spectrometry (TGA-MS).
Investigations with SEM were able to show an improvement of embedding of fillers when a polymeric adhesion promoter was used. The optimized embedding was compared with the embedding without adhesion promoter and results from literature in which the use of various silanes as adhesion promoters was described. Despite the improved embedding, a slight increase in ideal selectivity in the MMMs compared to the polysulfone membranes without fillers could only be observed at low loadings of fillers (10 and 20 Ma-%, based on the membrane material). At higher filler loadings (30, 40 and 50 Ma-%), a clear increase in permeability was observed with a sharp decrease in the ideal selectivity. With the aid of TGA-MS measurements, it was possible to determine that the zeolite SAPO-34 had pore openings blocked by water molecules. This prevented the gas transport in the filler, so that the separating capacity of the filler could not be used. ZIF 8 (batch-independent) and amino-functionalized silica did not show any blocked pores. Nevertheless, there was no improvement in gas separation or gas transport properties in MMMs. MMMs with dense glass beads as filler showed the same gas separation and gas transport behavior as all MMMs with the aforementioned fillers.
In this work, despite the optimized embedding of inorganic fillers for MMMs, no improvement in gas separation or gas transport properties could be demonstrated. Rather, an influence of the amount of filler on the gas transport properties in MMMs was found. The changes in MMMs compared to polysulfone stem from the consequences of embedding fillers in the matrix polymer. The embedding changes the properties of the matrix polymer, so that the gas transport is also influenced. The influence was independent of the type of filler. Furthermore, it was documented that depending on the filler load, the resulting membrane structure is influenced. A correlation between the amount of filler and the altered membrane structure was found.
KW  - Dissertation
KW  - Polysulfon
KW  - Membran
KW  - Gastrennung
KW  - Mixed-Matrix-Membran
KW  - dissertation
KW  - membrane
KW  - mixed-matrix-membrane
KW  - polysulfone
Y1  - 2021
U6  - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:kobv:517-opus4-532700
ER  - 
TY  - THES
A1  - Schirneck, Friedrich Martin
T1  - Enumeration algorithms in data profiling
N2  - Data profiling is the extraction of metadata from relational databases. An important class of metadata are multi-column dependencies. They come associated with two computational tasks. The detection problem is to decide whether a dependency of a given type and size holds in a database. The discovery problem instead asks to enumerate all valid dependencies of that type. We investigate the two problems for three types of dependencies: unique column combinations (UCCs), functional dependencies (FDs), and inclusion dependencies (INDs). 

We first treat the parameterized complexity of the detection variants. We prove that the detection of UCCs and FDs, respectively, is W[2]-complete when parameterized by the size of the dependency. The detection of INDs is shown to be one of the first natural W[3]-complete problems. We further settle the enumeration complexity of the three discovery problems by presenting parsimonious equivalences with well-known enumeration problems. Namely, the discovery of UCCs is equivalent to the famous transversal hypergraph problem of enumerating the hitting sets of a hypergraph. The discovery of FDs is equivalent to the simultaneous enumeration of the hitting sets of multiple input hypergraphs. Finally, the discovery of INDs is shown to be equivalent to enumerating the satisfying assignments of antimonotone, 3-normalized Boolean formulas. 

In the remainder of the thesis, we design and analyze discovery algorithms for unique column combinations. Since this is as hard as the general transversal hypergraph problem, it is an open question whether the UCCs of a database can be computed in output-polynomial time in the worst case. For the analysis, we therefore focus on instances that are structurally close to databases in practice, most notably, inputs that have small solutions. The equivalence between UCCs and hitting sets transfers the computational hardness, but also allows us to apply ideas from hypergraph theory to data profiling. We devise an discovery algorithm that runs in polynomial space on arbitrary inputs and achieves polynomial delay whenever the maximum size of any minimal UCC is bounded. Central to our approach is the extension problem for minimal hitting sets, that is, to decide for
a set of vertices whether they are contained in any minimal solution. We prove that this is yet another problem that is complete for the complexity class W[3], when parameterized by the size of the set that is to be extended. We also give several conditional lower bounds under popular hardness conjectures such as the Strong Exponential Time Hypothesis (SETH). The lower bounds suggest that the running time of our algorithm for the extension problem is close to optimal. 

We further conduct an empirical analysis of our discovery algorithm on real-world databases to confirm that the hitting set perspective on data profiling has merits also in practice. We show that the resulting enumeration times undercut their theoretical worst-case bounds on practical data, and that the memory consumption of our method is much smaller than that of previous solutions. During the analysis we make two observations about the connection between databases and their corresponding hypergraphs. On the one hand, the hypergraph representations containing all relevant information are usually significantly smaller than the original inputs. On the other hand, obtaining those hypergraphs is the actual bottleneck of any practical application. The latter often takes much longer than enumerating the solutions, which is in stark contrast to the fact that the preprocessing is guaranteed to be polynomial while the enumeration may take exponential time.

To make the first observation rigorous, we introduce a maximum-entropy model for non-uniform random hypergraphs and prove that their expected number of minimal hyperedges undergoes a phase transition with respect to the total number of edges. The result also explains why larger databases may have smaller hypergraphs. Motivated by the second observation, we present a new kind of UCC discovery algorithm called Hitting Set Enumeration with Partial Information and Validation (HPIValid). It utilizes the fast enumeration times in practice in order to speed up the computation of the corresponding hypergraph. This way, we sidestep the bottleneck while maintaining the advantages of the hitting set perspective. An exhaustive empirical evaluation shows that HPIValid outperforms the current state of the art in UCC discovery. It is capable of processing databases that were previously out of reach for data profiling.
N2  - Data Profiling ist die Erhebung von Metadaten über relationale Datenbanken. Eine wichtige Klasse von Metadaten sind Abhängigkeiten zwischen verschiedenen Spalten. Für diese gibt es zwei wesentliche algorithmische Probleme. Beim Detektionsproblem soll entschieden werden, ob eine Datenbank eine Abhängigkeit eines bestimmt Typs und Größe aufweist; beim Entdeckungsproblem müssen dagegen alle gültigen Abhängigkeiten aufgezählt werden. Wir behandeln beide Probleme für drei Typen von Abhängigkeiten: eindeutige Spaltenkombinationen (UCCs), funktionale Abhängigkeiten (FDs) und Inklusionsabhängigkeiten (INDs).

Wir untersuchen zunächst deren parametrisierte Komplexität und beweisen, dass die Detektion von UCCs und FDs W[2]-vollständig ist, wobei die Größe der Abhängigkeit als Parameter dient. Ferner identifizieren wir die Detektion von INDs als eines der ersten natürlichen W[3]-vollständigen Probleme. Danach klären wir die Aufzählungskomplexität der drei Entdeckungsprobleme, indem wir lösungserhaltende Äquivalenzen zu bekannten Aufzählungsproblemen konstruieren. Die Entdeckung von UCCs zeigt sich dabei als äquivalent zum berühmten Transversal-Hypergraph-Problem, bei dem die Hitting Sets eines Hypergraphens aufzuzählen sind. Die Entdeckung von FDs ist äquivalent zum simultanen Aufzählen der Hitting Sets mehrerer Hypergraphen und INDs sind äquivalent zu den erfüllenden Belegungen antimonotoner, 3-normalisierter boolescher Formeln.

Anschließend beschäftigen wir uns mit dem Entwurf und der Analyse von Entdeckungsalgorithmen für eindeutige Spaltenkombinationen. Es ist unbekannt, ob alle UCCs einer Datenbank in worst-case ausgabepolynomieller Zeit berechnet werden können, da dies genauso schwer ist wie das allgemeine Transversal-Hypergraph-Problem. Wir konzentrieren uns daher bei der Analyse auf Instanzen, die strukturelle Ähnlichkeiten mit Datenbanken aus der Praxis aufweisen; insbesondere solche, deren Lösungen sehr klein sind. Die Äquivalenz zwischen UCCs und Hitting Sets überträgt zwar die algorithmische Schwere, erlaubt es uns aber auch Konzepte aus der Theorie von Hypergraphen auf das Data Profiling anzuwenden. Wir entwickeln daraus einen Entdeckungsalgorithmus, dessen Berechnungen auf beliebigen Eingaben nur polynomiellen Platz benötigen. Ist zusätzlich die Maximalgröße der minimalen UCCs durch eine Konstante beschränkt, so hat der Algorithmus außerdem polynomiell beschränkten Delay. Der zentrale Baustein unseres Ansatzes ist das Erweiterbarkeitsproblem für minimale Hitting Sets, das heißt, die Entscheidung, ob eine gegebene Knotenmenge in einer minimalen Lösung vorkommt. Wir zeigen, dass dies, mit der Größe der Knotenmenge als Parameter, ein weiteres natürliches Problem ist, welches vollständig für die Komplexitätsklasse W[3] ist. Außerdem beweisen wir bedingte untere Laufzeitschranken unter der Annahme gängiger Schwere-Vermutungen wie der Starken Exponentialzeithypothese (SETH). Dies belegt, dass die Laufzeit unseres Algorithmus für das Erweiterbarkeitsproblem beinahe optimal ist.

Eine empirische Untersuchung unseres Entdeckungsalgorithmus auf realen Daten bestätigt, dass die Hitting-Set-Perspektive auch praktische Vorteile für das Data Profiling hat. So sind die Berechnungzeiten für das Finden der UCCs bereits sehr schnell und der Speicherverbrauch unseres Ansatzes ist deutlich geringer als der existierender Methoden. Die Untersuchung zeigt auch zwei interessante Verbindungen zwischen Datenbanken und ihren zugehörigen Hypergraphen: Einerseits sind die Hypergraphen, die alle relevanten Informationen enthalten, meist viel kleiner als die Eingabe-Datenbanken, andererseits ist die Berechnung dieser Hypergraphen die eigentliche Engstelle in der Praxis. Sie nimmt in der Regel viel mehr Zeit in Anspruch, als das Aufzählen aller Lösungen. Dies steht im deutlichen Gegensatz zu den bekannten theoretischen Resultaten, die besagen, dass die Hypergraph-Vorberechnung polynomiell ist, während der Aufzählungsschritt exponentielle Zeit benötigen kann.

Um die erste Beobachtung zu formalisieren, führen wir ein Maximum-Entropie-Modell für nicht-uniforme Hypergraphen ein und zeigen, dass die erwartete Anzahl ihrer minimalen Hyperkanten einen Phasenübergang druchläuft. Unsere Ergebnisse erklären auch warum größere Datenbanken mitunter kleinere Hypergraphen haben. Die zweite Beobachtung inspiriert uns zu einen Entdeckungsalgorithmus neuer Art, „Hitting Set Enumeration with Partial Information and Validation“ (HPIValid). Dieser nutzt die schnellen Aufzählungszeiten auf praktischen Daten aus, um die langwierige Berechnung des zu Grunde liegenden Hypergraphens zu beschleunigen. Dadurch umgehen wir die Engstelle und können gleichzeitig die Vorteile der Hitting-Set-Perspektive beibehalten. Eine ausgiebige empirische Analyse zeigt, dass HPIValid den aktuellen Stand der Technik im Bereich der UCC-Entdeckung deutlich übertrifft. HPIValid kann Datenbanken verarbeiten, für die Data Profiling zuvor unmöglich war.
T2  - Aufzählungsalgorithmen für das Data Profiling
KW  - Chernoff-Hoeffding theorem
KW  - data profiling
KW  - enumeration algorithms
KW  - hitting sets
KW  - PhD thesis
KW  - transversal hypergraph
KW  - unique column combinations
KW  - Satz von Chernoff-Hoeffding
KW  - Dissertation
KW  - Data Profiling
KW  - Aufzählungsalgorithmen
KW  - Hitting Sets
KW  - Transversal-Hypergraph
KW  - eindeutige Spaltenkombination
Y1  - 2022
U6  - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:kobv:517-opus4-556726
ER  - 
TY  - THES
A1  - Derežanin, Lorena
T1  - Contribution of structural variation to adaptive evolution of mammalian genomes
T1  - Beteiligung der strukturellen Variation zur adaptiven Evolution von Säugetiergenomen
N2  - Following the extinction of dinosaurs, the great adaptive radiation of mammals occurred, giving rise to an astonishing ecological and phenotypic diversity of mammalian species. Even closely related species often inhabit vastly different habitats, where they encounter diverse environmental challenges and are exposed to different evolutionary pressures. As a response, mammals evolved various adaptive phenotypes over time, such as morphological, physiological and behavioural ones. Mammalian genomes vary in their content and structure and this variation represents the molecular mechanism for the long-term evolution of phenotypic variation. However, understanding this molecular basis of adaptive phenotypic variation is usually not straightforward.

The recent development of sequencing technologies and bioinformatics tools has enabled a better insight into mammalian genomes. Through these advances, it was acknowledged that mammalian genomes differ more, both within and between species, as a consequence of structural variation compared to single-nucleotide differences. Structural variant types investigated in this thesis - such as deletion, duplication, inversion and insertion, represent a change in the structure of the genome, impacting the size, copy number, orientation and content of DNA sequences. Unlike short variants, structural variants can span multiple genes. They can alter gene dosage, and cause notable gene expression differences and subsequently phenotypic differences. Thus, they can lead to a more dramatic effect on the fitness (reproductive success) of individuals, local adaptation of populations and speciation.

In this thesis, I investigated and evaluated the potential functional effect of structural variations on the genomes of mustelid species. To detect the genomic regions associated with phenotypic variation I assembled the first reference genome of the tayra (Eira barbara) relying on linked-read sequencing technology to achieve a high level of genome completeness important for reliable structural variant discovery. I then set up a bioinformatics pipeline to conduct a comparative genomic analysis and explore variation between mustelid species living in different environments. I found numerous genes associated with species-specific phenotypes related to diet, body condition and reproduction among others, to be impacted by structural variants.

Furthermore, I investigated the effects of artificial selection on structural variants in mice selected for high fertility, increased body mass and high endurance. Through selective breeding of each mouse line, the desired phenotypes have spread within these populations, while maintaining structural variants specific to each line. In comparison to the control line, the litter size has doubled in the fertility lines, individuals in the high body mass lines have become considerably larger, and mice selected for treadmill performance covered substantially more distance. Structural variants were found in higher numbers in these trait-selected lines than in the control line when compared to the mouse reference genome. Moreover, we have found twice as many structural variants spanning protein-coding genes (specific to each line) in trait-selected lines. Several of these variants affect genes associated with selected phenotypic traits. These results imply that structural variation does indeed contribute to the evolution of the selected phenotypes and is heritable.

Finally, I suggest a set of critical metrics of genomic data that should be considered for a stringent structural variation analysis as comparative genomic studies strongly rely on the contiguity and completeness of genome assemblies. Because most of the available data used to represent reference genomes of mammalian species is generated using short-read sequencing technologies, we may have incomplete knowledge of genomic features. Therefore, a cautious structural variation analysis is required to minimize the effect of technical constraints.
The impact of structural variants on the adaptive evolution of mammalian genomes is slowly gaining more focus but it is still incorporated in only a small number of population studies. In my thesis, I advocate the inclusion of structural variants in studies of genomic diversity for a more comprehensive insight into genomic variation within and between species, and its effect on adaptive evolution.
N2  - Nach dem Aussterben der Dinosaurier kam es zu einer großen adaptiven Radiation der Säugetiere, die eine erstaunliche ökologische und phänotypische Vielfalt von Säugetierarten hervorbrachte. Selbst eng verwandte Arten bewohnen oft sehr unterschiedliche Lebensräume, in denen sie verschiedenen Umwelteinflüssen und evolutionärem Druck ausgesetzt sind. Als Reaktion darauf haben Säugetiere im Laufe der Zeit verschiedene adaptive Phänotypen entwickelt, z. B. morphologische, physiologische und verhaltensbezogene. Die Genome von Säugetieren variieren in ihrem Inhalt und ihrer Struktur, und diese Variation stellt den molekularen Mechanismus für die langfristige Evolution der phänotypischen Variation dar. Das Verständnis dieser molekularen Grundlage der adaptiven phänotypischen Variation ist jedoch meist nicht trivial.
Die jüngste Entwicklung von Sequenzierungstechnologien und Bioinformatik-Tools hat einen besseren Einblick in die Genome von Säugetieren ermöglicht. Durch diese Fortschritte wurde erkannt, dass sich die Genome von Säugetieren sowohl innerhalb als auch zwischen den Arten stärker durch strukturelle Variationen als durch Unterschiede zwischen einzelnen Nukleotiden unterscheiden. Variantenarten, die in dieser Arbeit untersucht werden - wie Deletion, Duplikation, Inversion und Insertion - stellen eine Veränderung der Genomstruktur dar, die sich auf die Größe, die Kopienzahl, die richtung und den Inhalt der DNA-Sequenzen auswirken. Im Gegensatz zu kurzen Varianten können strukturelle Varianten mehrere Gene umfassen. Sie können die Genkopien verändern und bemerkenswerte Unterschiede in der Genexpression und in der Folge phänotypische Unterschiede hervorrufen. Dadurch können sie dramatischere Auswirkungen auf die Fitness (den Fortpflanzungserfolg) von Individuen, die lokale Anpassung von Populationen und die Artbildung haben.
In dieser Arbeit untersuchte und bewertete ich die potenziellen funktionellen Auswirkungen von strukturellen Variationen auf die Genome von Mustelidenarten. Weil für die zuverlässige Entdeckung struktureller Varianten ein hohes Maß an Genomvollständigkeit wichtig ist, habe ich das erste Referenzgenom der Tayra (Eira barbara) mit Hilfe der Linked-Read-Sequenzierungstechnologie zusammengestellt, um die mit der phänotypischen Variation verbundenen Genomregionen zu ermitteln. Anschließend habe ich eine Bioinformatik-Pipeline aufgesetzt, um eine vergleichende Genomanalyse durchzuführen und die Variationen zwischen den in unterschiedlichen Umgebungen lebenden Mustelidenarten zu untersuchen. Ich fand heraus, dass zahlreiche Gene, die mit artspezifischen Phänotypen in Verbindung stehen, durch strukturelle Variationen beeinflusst werden. Diese Phänotypen stehen u.a. in Zusammenhang mit Ernährung, Körperzustand und Fortpflanzung.
Darüber hinaus untersuchte ich die Auswirkungen der künstlichen Selektion auf strukturelle Variationen bei Mäusen, die auf hohe Fruchtbarkeit, erhöhte Körpermasse und hohe Ausdauer selektiert wurden. Durch selektive Züchtung jeder Mauslinie haben sich die gewünschten Phänotypen innerhalb dieser Populationen durchgesetzt, wobei die für jede Linie spezifischen strukturellen Variationen erhalten blieben. Im Vergleich zur Kontrolllinie hat sich die Wurfgröße in den Linien selektiert auf Fruchtbarkeit verdoppelt, die Individuen in den Linien mit hoher Körpermasse sind erheblich größer geworden, und die auf Laufbandleistung selektierten Mäuse haben wesentlich mehr Strecke zurückgelegt. Im Vergleich zum Referenzgenom der Maus wurden in diesen nach Merkmalen selektierten Linien mehr strukturelle Variationen gefunden als in der Kontrolllinie. Darüber hinaus fanden wir doppelt so viele strukturelle Variationen, die proteinkodierende Gene überspannen (spezifisch für jede Linie), in nach Merkmalen selektierten Linien. Mehrere dieser Varianten betreffen Gene, die mit ausgewählten phänotypischen Merkmalen in Verbindung stehen. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass strukturelle Variationen tatsächlich zur Evolution der ausgewählten Phänotypen beiträgt und vererbbar ist.
Abschließend schlage ich eine Sammlung von maßgeblichen Metriken für Genomdaten vor, die für eine strenge Analyse der strukturellen Variation berücksichtigt werden sollten, da vergleichende Genomstudien in hohem Maße von der Kontiguität und Vollständigkeit der Genomassemblies abhängen. Weil die meisten der verfügbaren Daten, die verwendet wurden, um Referenzgenome von Säugetierarten zu repräsentieren mit Short-Read-Sequenzierungstechnologien erzeugt wurden, verfügen wir möglicherweise nur über unvollständige Kenntnisse der genomischen Merkmale. Daher ist eine vorsichtige Analyse der strukturellen Variationen erforderlich, um die Auswirkungen technischer Beschränkungen zu minimieren.
Der Einfluss struktureller Variationen auf die adaptive Evolution von Säugetiergenomen rückt langsam immer mehr in den Mittelpunkt, wird aber immer noch nur in wenigen Populationsstudien berücksichtigt. In meiner Dissertation befürworte ich die Einbeziehung struktureller Variationen in Studien zur genomischen Diversität, um einen umfassenderen Einblick in die genomische Variation innerhalb und zwischen den Arten und ihre Auswirkungen auf die adaptive Evolution zu erhalten.
KW  - doctoral thesis
KW  - evolutionary biology
KW  - adaptation
KW  - genomics
KW  - Adaptation
KW  - Dissertation
KW  - Evolutionsbiologie
KW  - Genomik
Y1  - 2023
U6  - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:kobv:517-opus4-591443
ER  -